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先天性指骨增多畸形的診斷，主要依靠臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、家族病史、基因檢測、病理學(xué)檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：觀察手指的形態(tài)、數(shù)量、活動度等，是否存在多指、額外指節(jié)等異常。 2. 影像學(xué)檢查：通過 X 線、CT 等檢查，清晰顯示指骨的數(shù)量、結(jié)構(gòu)和形態(tài)。 3. 家族病史：了解家族中是否有類似的畸形情況，有助于判斷遺傳因素的影響。 4. 基因檢測：檢測相關(guān)基因是否存在突變，輔助明確診斷。 5. 病理學(xué)檢查：在必要時，對病變組織進(jìn)行病理分析，以確定其性質(zhì)。 綜合運(yùn)用以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性指骨增多畸形，為后續(xù)治療提供依據(jù)。