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先天性無痛癥是一種罕見的遺傳性感覺神經(jīng)障礙疾病，診斷主要依據(jù)家族病史、臨床癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測(cè)及輔助檢查等。如果身體不適，請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
1.家族病史：了解患者家族中是否有類似疾病的成員。
2.臨床癥狀：觀察患者是否自出生起就對(duì)疼痛刺激無反應(yīng)，有無反復(fù)受傷而不自知的情況。
3.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：包括觸覺、溫度覺、本體感覺等檢查，以評(píng)估神經(jīng)功能。
4.基因檢測(cè)：查找相關(guān)基因突變，輔助確診。
5.輔助檢查：如神經(jīng)電生理檢查，了解神經(jīng)傳導(dǎo)情況。
綜合以上多方面的檢查和評(píng)估結(jié)果，才能較為準(zhǔn)確地診斷先天性無痛癥。