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先天性脛骨缺如是一種罕見的先天性肢體畸形，主要由于胚胎發(fā)育異常所致。表現(xiàn)為脛骨部分或全部缺失，常伴有其他骨骼、肌肉和血管神經(jīng)的異常。其病因復(fù)雜，可能與遺傳、環(huán)境、孕期感染等因素有關(guān)。治療方法包括手術(shù)矯正、假肢裝配等。 1.病因：遺傳因素，如基因突變；孕期環(huán)境因素，如接觸有害物質(zhì)；孕期感染，如風(fēng)疹病毒感染；藥物影響，某些致畸藥物；胚胎發(fā)育過程異常。 2.癥狀：肢體畸形，小腿短縮或缺失；足部畸形，如馬蹄足；行走困難，平衡障礙。 3.診斷：通過體格檢查、X 線、CT 等影像學(xué)檢查明確診斷。 4.治療：手術(shù)治療，如肢體延長術(shù)、關(guān)節(jié)融合術(shù)；假肢裝配，幫助恢復(fù)部分功能；康復(fù)訓(xùn)練，提高肢體活動能力。 5.預(yù)后：取決于病情嚴(yán)重程度和治療效果，部分患者可通過治療改善生活質(zhì)量。 先天性脛骨缺如是一種嚴(yán)重的先天性疾病，需要早期診斷和綜合治療?；颊吆图覍賾?yīng)積極配合醫(yī)生，選擇合適的治療方案，以提高生活自理能力和生活質(zhì)量。