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先天性對(duì)稱性肱骨滑車缺如的診斷，主要依靠臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、家族病史、體征檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等。 1.臨床表現(xiàn)：觀察患者的肘部癥狀，如疼痛、活動(dòng)受限、關(guān)節(jié)不穩(wěn)定等。 2.影像學(xué)檢查：通過 X 線、CT、磁共振成像（MRI）等，清晰顯示肱骨滑車的形態(tài)結(jié)構(gòu)。 3.家族病史：了解家族中是否有類似疾病，判斷是否存在遺傳因素。 4.體征檢查：檢查肘部的腫脹、畸形、壓痛等體征。 5.實(shí)驗(yàn)室檢查：排除其他可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病，如風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等。 綜合以上多種方法，醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性對(duì)稱性肱骨滑車缺如，為后續(xù)治療提供依據(jù)。