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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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遺傳性纖維蛋白原缺乏癥及異常纖維蛋白原血癥是罕見的遺傳性出血性疾病，由基因突變導致纖維蛋白原合成、結構或功能異常引起，表現(xiàn)為出血傾向，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等，嚴重者可出現(xiàn)內臟出血。 1.病因：基因突變影響纖維蛋白原的正常合成或功能。 2.癥狀：輕者可能僅有輕微皮膚瘀斑，重者可有關節(jié)腔、肌肉、胃腸道、顱內等部位的嚴重出血。 3.診斷：通過凝血功能檢查、基因檢測等明確診斷。 4.治療：補充纖維蛋白原制劑、輸注新鮮冰凍血漿等。 5.預后：取決于病情嚴重程度和治療效果，部分患者經有效治療可控制病情。 6.預防：遺傳咨詢和產前診斷有助于預防疾病的發(fā)生。 總之，遺傳性纖維蛋白原缺乏癥及異常纖維蛋白原血癥雖然罕見，但早期診斷和合理治療對改善患者預后至關重要。
2024-10-09 09:10
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