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遺傳性痙攣性截癱的診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、家族史、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查等。 1.臨床表現(xiàn)：患者多出現(xiàn)進(jìn)行性雙下肢無力、痙攣、步態(tài)異常等癥狀。 2.家族史：了解家族中是否有類似疾病患者。 3.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：包括肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理反射陽性等。 4.基因檢測：是確診的重要手段，可檢測相關(guān)基因突變。 5.影像學(xué)檢查：如頭顱和脊髓的磁共振成像（MRI），有助于排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 綜合以上多種方法，結(jié)合患者的具體情況，才能準(zhǔn)確診斷遺傳性痙攣性截癱。一旦懷疑有患病可能，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，進(jìn)行全面評估和診斷。