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遺傳性低血磷佝僂病是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致腎臟對磷的重吸收障礙，引起血磷降低，從而影響骨骼礦化。其癥狀、診斷、治療、遺傳方式和預(yù)防等方面都有特點(diǎn)。 1.癥狀：患者常有骨骼疼痛、下肢畸形（如 O 型腿、X 型腿）、身材矮小、牙齒發(fā)育異常等。 2.診斷：通過血生化檢查（檢測血鈣、血磷、堿性磷酸酶等）、X 線檢查觀察骨骼形態(tài)、基因檢測明確突變基因等進(jìn)行診斷。 3.治療：治療方法包括補(bǔ)充磷酸鹽和活性維生素 D 制劑，如中性磷酸鹽溶液、骨化三醇等。同時，需定期監(jiān)測血磷、血鈣水平，調(diào)整治療方案。 4.遺傳方式：多數(shù)為 X 連鎖顯性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性或隱性遺傳。 5.預(yù)防：對于有家族史的人群，進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷有助于預(yù)防疾病的發(fā)生。 遺傳性低血磷佝僂病雖然較為罕見，但早期診斷和規(guī)范治療有助于改善患者的癥狀和生活質(zhì)量。患者應(yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療和隨訪。