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如何診斷遺傳性低血磷佝僂病

遺傳性低血磷佝僂病怎么診斷

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    遺傳性低血磷佝僂病的診斷,主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族病史、實驗室檢查、影像學(xué)檢查和基因檢測等。包括骨骼異常、血磷降低、堿性磷酸酶升高、骨骼 X 線特征性改變以及相關(guān)基因異常等。 1.臨床表現(xiàn):患兒常有生長遲緩、骨骼畸形,如雞胸、O 型腿或 X 型腿,出牙延遲等。 2.家族病史:了解家族中是否有類似疾病患者。 3.實驗室檢查:血磷明顯降低,血鈣正?;蛏缘?,堿性磷酸酶顯著升高。 4.影像學(xué)檢查:X 線檢查可見長骨干骺端增寬、毛刷樣或杯口狀改變等。 5.基因檢測:檢測相關(guān)致病基因是否存在突變。 綜合以上多個方面的檢查結(jié)果,醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地診斷遺傳性低血磷佝僂病。早期診斷和治療有助于改善患兒的預(yù)后和生活質(zhì)量。

    2024-10-09 06:59
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