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腦結(jié)節(jié)性硬化是怎樣的一種疾病?

腦結(jié)節(jié)性硬化是一種什么???

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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    腦結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征,由基因突變引起,常累及多個(gè)器官系統(tǒng),表現(xiàn)多樣,包括癲癇、智力障礙、皮膚損害等。 1.病因:主要是由于基因突變,導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)和分化異常。 2.癥狀:癲癇發(fā)作是常見(jiàn)癥狀,還可能有面部皮脂腺瘤、智力減退、自閉癥行為、視網(wǎng)膜病變等。 3.診斷:通過(guò)基因檢測(cè)、頭顱 CT 或 MRI 檢查、皮膚檢查等綜合判斷。 4.治療:以對(duì)癥治療為主,如抗癲癇藥物(卡馬西平、丙戊酸鈉、苯妥英鈉)控制癲癇發(fā)作。 5.預(yù)后:病情輕重不同,預(yù)后差異較大。部分患者經(jīng)過(guò)積極治療,癥狀可得到一定控制,生活質(zhì)量有所提高;但嚴(yán)重者可能影響生存質(zhì)量和壽命。 腦結(jié)節(jié)性硬化是一種復(fù)雜的疾病,需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,以改善患者的預(yù)后和生活質(zhì)量?;颊邞?yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專(zhuān)業(yè)治療和隨訪(fǎng)。

    2024-10-08 18:46
  • 回答1追問(wèn)

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就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥?   結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱(chēng)Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn),患病率為5/10萬(wàn),男女之比約2:1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見(jiàn)3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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