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先天性角化不良是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要影響造血系統(tǒng)、皮膚和指甲等，由基因突變引起。其特征包括骨髓衰竭、皮膚異常、指甲營(yíng)養(yǎng)不良等。 1.病因：通常是由于基因突變，導(dǎo)致端粒維持和功能障礙。 2.癥狀：骨髓衰竭可引起貧血、易感染、出血；皮膚出現(xiàn)網(wǎng)狀色素沉著、萎縮、毛細(xì)血管擴(kuò)張；指甲變薄、易碎、有縱嵴。 3.診斷：通過(guò)臨床表現(xiàn)、血液檢查、基因檢測(cè)等綜合判斷。 4.并發(fā)癥：易并發(fā)惡性腫瘤，如骨髓增生異常綜合征、急性髓系白血病等。 5.治療：目前無(wú)根治方法，主要是對(duì)癥治療，如輸血改善貧血，預(yù)防感染，必要時(shí)進(jìn)行骨髓移植。 先天性角化不良雖然罕見(jiàn)，但早期診斷和適當(dāng)治療有助于提高患者生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生存期。患者應(yīng)定期就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和管理。