隨著國內(nèi)疫情漸趨穩(wěn)定，不少醫(yī)院門診、?？贫家阎饾u恢復(fù)正常運(yùn)營，若要問哪個科室是熱門，各大醫(yī)院的皮膚科可謂是“門庭若市”。即使仍存在疫情余波的影響，也阻擋不了被各種“奇癢難耐”長期困擾的患者排隊(duì)就醫(yī)。然而，在這些患者中，或許有一小部分并非皮膚病，他們久治不愈的瘙癢是由其它疾病所導(dǎo)致的，有一種名為“系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥”的罕見血液疾病可能就是其罪魁禍?zhǔn)住?/p>

難忍！皮膚瘙癢竟然是因?yàn)椤盎蛲蛔儭?/strong>

罕見病，指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。目前世界上已知的罕見病種類約7000多種，受影響人數(shù)超過3億。在我國，雖然罕見病單個病種發(fā)病率低，但種類繁多，加上我國人口基數(shù)大，臨床上的患者數(shù)量并不少。因此，仍舊存在許多罕見疾病不為人熟知，許多患者在診療過程中被誤診和漏診。

肥大細(xì)胞增多癥，就是其中一種。這是肥大細(xì)胞在皮膚和機(jī)體其他器官異常堆積的一種罕見病，發(fā)病率僅為十萬分之十?！胺蚀蠹?xì)胞”會讓人顧名思義地以為這是一種導(dǎo)致肥胖癥的細(xì)胞，但其實(shí)，肥大細(xì)胞是人體器官中一種先天性免疫細(xì)胞，并不會導(dǎo)致患者“肥大”，而是累及皮膚或機(jī)體其他器官。

當(dāng)累及皮膚時，被稱為皮膚肥大細(xì)胞增多癥，最常見類型是色素性蕁麻疹，主要癥狀是皮膚上出現(xiàn)棕褐色或紅棕色斑點(diǎn)。這些斑點(diǎn)通常首先在身體的中部發(fā)展，然后擴(kuò)散到身體的其余部位?；颊叱８械金W，而溫度變化、接觸衣物或其他材料、或使用某些藥物（包括非甾體類抗炎藥）、飲用熱飲料、辛辣食物、酒精或鍛煉等，都可能會加重瘙癢，使患者更加痛苦難耐。

而當(dāng)累及機(jī)體其他器官，包括胃腸道，骨髓，肝臟，脾臟和淋巴結(jié)時，則被稱為系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥，如未能及時診斷、治療，嚴(yán)重時則可危及生命。除了皮膚反應(yīng)之外，其它臨床癥狀表現(xiàn)多樣，最常見的是面部潮紅，有伴暈厥及休克的過敏和過敏樣反應(yīng)。部分患者還會產(chǎn)生骨骼關(guān)節(jié)疼痛、胸口痛、惡心、嘔吐、慢性腹瀉和神經(jīng)精神方面的變化，如易怒、抑郁、情緒不穩(wěn)等。

由于臨床癥狀表現(xiàn)多樣，肥大細(xì)胞增多癥確診十分困難，患者可能輾轉(zhuǎn)多個科室都無法得到明確診斷，多數(shù)患者常會自行使用抗過敏、止癢等藥物。然而，皮膚和其他器官的“不適”只是臨床表現(xiàn)，真正的“元兇”不是過敏，而是“基因突變”。研究表明，雖然一些人具有引起肥大細(xì)胞增多癥的遺傳突變，但大部分是由于KIT D816V基因點(diǎn)突變造成，患者需要通過皮損組織活檢或骨髓活檢才能夠確診真正的病因。

希望！新型精準(zhǔn)靶向藥物臨床研究結(jié)果喜人

目前，針對系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥的臨床治療大都采用激素或抗組胺劑等“治標(biāo)不治本”的方式，無法有效緩解癥狀或者控制病情進(jìn)展，更有產(chǎn)生停藥即復(fù)發(fā)的情況。多數(shù)患者無法正常生活和工作，生活質(zhì)量堪憂。更可怕的是，如果肥大細(xì)胞在機(jī)體其他臟器堆積，造成臟器功能異常，嚴(yán)重時可危及患者生命。

近日，一項(xiàng)針對系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥的II期臨床研究結(jié)果公布，結(jié)果顯示，由基石藥業(yè)合作伙伴Blueprint Medicines公司開發(fā)的在研精準(zhǔn)靶向藥物avapritinib，能有效針對KIT D816突變進(jìn)行“定向狙擊”，相比安慰劑，對主要臨床指標(biāo)帶來了顯著的改善。同時，接受該藥物治療的患者在肥大細(xì)胞負(fù)荷和自我報(bào)告的生存質(zhì)量兩項(xiàng)客觀指標(biāo)上均獲得了不同程度、令人滿意的改善。值得一提的是，患者入組時癥狀往往很重，而在《肥大細(xì)胞增生癥問卷》中所體現(xiàn)的生活質(zhì)量評分顯示，與安慰劑相比，接受avapritinib治療的患者在癥狀、社交生活能力、情緒和皮膚四個評估領(lǐng)域均得到顯著改善，同時近40%的患者皮膚癥狀持續(xù)減輕，胃腸道和神經(jīng)癥狀也得到了緩解。相比安慰劑，癥狀總體改善程度高達(dá)10倍。這一成果對于急切需求更多更有效治療方案的肥大細(xì)胞增多癥領(lǐng)域，可以說是振奮人心的突破，更是給更多的肥大細(xì)胞增多癥患者帶來了希望。

近年來，中國對罕見病領(lǐng)域日益關(guān)注，陸續(xù)出臺了一系列關(guān)于罕見病診療管理、用藥保障等方面的利好政策，全面提升著我國罕見病診療水平，也造福了無數(shù)罕見病患者。據(jù)悉，肥大細(xì)胞增生癥在美國已經(jīng)正式被列為罕見病，而目前在中國尚未受到廣泛關(guān)注，缺乏有效治療手段。相信未來隨著政策的扶持和鼓勵，會不斷加速罕見病創(chuàng)新藥物的研發(fā)及上市，使罕見病患者獲得更多的創(chuàng)新治療選擇，感受到生命的美好與希望。