腓骨肌萎縮癥 - 臨床表現(xiàn)

腓骨肌萎縮癥腓骨肌萎縮癥發(fā)病初期雙足無力，活動不靈，麻木，腓骨肌開始萎縮，后逐漸擴展至骨間肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無力常呈馬蹄內(nèi)翻畸形。

后期手部出現(xiàn)骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形。但萎縮一般不超過肘關(guān)節(jié)以上。肢體遠端呈套式感覺減退，常有腫脹、紫紺、潰瘍等神經(jīng)營養(yǎng)障礙。偶見視神經(jīng)萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經(jīng)痛。

腓骨肌萎縮癥 -疾病診斷

1、多在青春期隱襲起病，男性多見且癥狀較重。

2、發(fā)病初期雙足無力，活動不靈，麻木，腓骨肌開始萎縮，后逐漸擴展至骨間肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無力常呈馬蹄內(nèi)翻畸形。

3、后期手部出現(xiàn)骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形。但萎縮一般不超過肘關(guān)節(jié)以上。

4、肢體遠端呈套式感覺減退，常有腫脹、紫紺、潰瘍等神經(jīng)營養(yǎng)障礙。偶見視神經(jīng)萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經(jīng)痛。

5、肌電圖為神經(jīng)源性合并肌原性改變，可有運動、感覺傳導(dǎo)速度減慢。

6、家族成員中可有類似患者或弓形足者。

7、早期需排除脊肌萎縮癥、遠端型肌營養(yǎng)不良癥和強直性肌營養(yǎng)不良癥。