腓骨肌萎縮癥的檢查方法主要是神經(jīng)電生理檢查。

神經(jīng)傳導(dǎo)速度的檢測(cè)對(duì)該病的診斷有很大的幫助，對(duì)分型則必不可少，常選大小魚(yú)際肌、脛前肌、腓腸肌進(jìn)行肌肉安靜狀態(tài)下有無(wú)矢神經(jīng)電位小，力收縮時(shí)，運(yùn)動(dòng)單位電位的時(shí)限波幅大，力收縮時(shí)的電位位相及峰值電位檢測(cè)用表面電極檢測(cè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度及感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度，常檢測(cè)正中神經(jīng)和尺神經(jīng)的mcv及scv脛神經(jīng)和腓總神經(jīng)的mcv、腓腸神經(jīng)的scv肌電圖，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常值參照湯曉芙標(biāo)準(zhǔn)，大多數(shù)患者可表現(xiàn)為均勻一致的減慢而無(wú)傳導(dǎo)阻滯構(gòu)成遺傳性脫髓鞘神經(jīng)病的特征性表現(xiàn)。

檢查神經(jīng)傳導(dǎo)速度對(duì)分型至關(guān)重要，X連鎖顯性遺傳患者腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位和視覺(jué)誘發(fā)電位異常，軀體感覺(jué)誘發(fā)電位的中樞和周?chē)鷤鲗?dǎo)速度減慢，肌活檢顯示為神經(jīng)源性肌萎縮，腦脊液通常正常，少數(shù)病例蛋白含量增高。實(shí)驗(yàn)室檢查：

1、腦脊液檢查 多數(shù)正常，少數(shù)可有蛋白含量增高。肌電圖檢查可見(jiàn)萎縮肌肉呈失神經(jīng)性改變，四肢神經(jīng)傳導(dǎo)速度（NCV）減慢甚至消失，下肢較上肢明顯，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度較感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度改變明顯。在家族性病例中，NCV 改變?cè)谕患蚁抵杏邢嗨菩裕诓煌蚁抵卸嘤胁町?。部分病人有視、?tīng)和體感誘發(fā)電位的異常，提示中樞神經(jīng)通路受累。

2、血清的蛋白電泳 對(duì)原因未明的特發(fā)性周?chē)窠?jīng)病應(yīng)常規(guī)進(jìn)行。

3、可有血清植烷酸水平明顯升高，脂肪酸升高10%～20%。血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。

4、應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)性（PCR—SSCP）結(jié)合DNA 序列分析，檢測(cè)基因的點(diǎn)突變。