又稱Werdnig-Hoffmann病。在宮內(nèi)發(fā)病，其母親可注意到胎動變?nèi)?。多于出生后不久即表現(xiàn)肌張力低下，肌無力以四肢近端肌群受累為主，軀干肌亦無力?；純何奔巴萄柿θ?，哭聲低微，呼吸淺，可出現(xiàn)胸廓反?；顒?。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發(fā)現(xiàn)四肢肌萎縮，但常被皮下脂肪掩 蓋。眼球運動正常。括約肌功能正常?？梢娚嗉∥s和束顫，關(guān)節(jié)畸形或攣縮。本型預后差。大多死于出生后18個月。

發(fā)病較脊髓性肌肉萎縮Ⅰ型稍遲，通常于1歲內(nèi)起病，極少于1～2 歲起病。發(fā)病率與脊髓性肌肉萎縮Ⅰ型相似。嬰兒早期生長正常，但6個月以后運動 發(fā)育遲緩， 雖然能坐，但獨站及行走均未達到正常水平。1/3 以上患兒不能行走。20%～40%患兒10 歲以前仍具行走能力。多數(shù)病例表現(xiàn)嚴重肢體近端肌無力，下 肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。面肌受累。可見舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對良性的病程， 多數(shù)可活到兒童期，個別活到成年。