地中海貧血是一種隱性基因遺傳病，我國(guó)以南方地區(qū)多見(jiàn)，其中每6個(gè)廣東人就有1人攜帶地貧基因

案例回顧

2025年初春，東莞市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心診室外，一對(duì)夫婦緊握地中海貧血（地貧）基因診斷報(bào)告，神色凝重。他們5天大的孩子樂(lè)樂(lè)被篩查出疑似中間型地貧。

接到通知后，夫婦迅速帶樂(lè)樂(lè)復(fù)查，基因檢測(cè)確診：樂(lè)樂(lè)患血紅蛋白H病，基因型為--SEA/αCSα。在孕期檢查過(guò)程中，夫婦雙方已明確得知丈夫?yàn)?-SEA/αα、妻子為αCSα/αα型地貧基因攜帶者。然而，基于對(duì)“家族無(wú)地貧病史”的信心，他們選擇拒絕進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前，確診結(jié)果已出，妻子輕撫著熟睡的樂(lè)樂(lè)，淚水悄然滑落，心中充滿了悔恨。

新生兒疾病篩查中心主任黃小玲詳細(xì)解釋：樂(lè)樂(lè)確診是中間型a地中海貧血，貧血程度介乎輕型地貧和重型地貧之間，部分患兒需要輸血和密切隨訪，只要堅(jiān)持規(guī)范隨訪和治療，孩子有望健康成長(zhǎng)。

隨訪內(nèi)容：每3個(gè)月隨訪血常規(guī)，每6個(gè)月隨訪血清鐵蛋白及脾臟B超檢查，飲食方面注意營(yíng)養(yǎng)均衡，避免鐵攝入過(guò)多。夫婦二人認(rèn)真聽(tīng)從醫(yī)囑，承諾按計(jì)劃帶樂(lè)樂(lè)定期檢查。黃主任表示，東莞新生兒篩查項(xiàng)目的及時(shí)干預(yù)，為地貧患兒爭(zhēng)取了寶貴的治療機(jī)會(huì)。

黃主任呼吁，更多家庭應(yīng)重視產(chǎn)前和新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，保障孩子健康。

01。什么是地中海貧血？

地中海貧血（簡(jiǎn)稱“地貧”）是一種遺傳性溶血性貧血，由于基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，使紅細(xì)胞容易破裂，引發(fā)貧血。在我國(guó)，廣東、廣西、海南等南方省份是高發(fā)區(qū)，其中廣東省每6人就有1人是地貧基因攜帶者。

地貧主要分為α地貧和β地貧，根據(jù)病情輕重可分為：

輕型（攜帶者）通常無(wú)癥狀或僅有輕度貧血，不影響正常生活。

中間型可能需定期輸血，生長(zhǎng)發(fā)育可能受影響。

重型（如β重型地貧）需終身輸血和去鐵治療，否則會(huì)危及生命。

02。為什么要做新生兒地貧篩查？

早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，避免重型地貧悲劇

重型地貧患兒出生時(shí)可能無(wú)明顯癥狀，但3-6個(gè)月后會(huì)逐漸出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、發(fā)育遲緩、肝脾腫大等問(wèn)題。若未及時(shí)篩查和干預(yù)，患兒需終身輸血+去鐵治療，不僅家庭負(fù)擔(dān)沉重，孩子的生活質(zhì)量也大幅降低。早期確診可讓患兒盡早接受規(guī)范治療，部分患兒甚至可通過(guò)造血干細(xì)胞移植獲得治愈機(jī)會(huì)。

篩查攜帶者，指導(dǎo)未來(lái)生育

新生兒篩查不僅能發(fā)現(xiàn)重型地貧，還能識(shí)別健康攜帶者（輕型）。攜帶者未來(lái)婚育時(shí)，若配偶也是攜帶者，則每次懷孕有25%概率生育重型地貧患兒。提前知曉基因攜帶情況，可在未來(lái)生育時(shí)通過(guò)產(chǎn)前診斷或第三代試管嬰兒（PGT）避免悲劇發(fā)生。

03。新生兒地貧篩查怎么做？

1篩查時(shí)間

寶寶出生后48小時(shí)~7天內(nèi)（通常與遺傳代謝病篩查同步進(jìn)行）。

2篩查方式

采集足跟血送檢，檢測(cè)血紅蛋白成分。

3結(jié)果解讀

陰性（正常）：未發(fā)現(xiàn)異常，但仍可能是攜帶者（需結(jié)合父母基因檢測(cè)）。

陽(yáng)性（異常）：基因檢測(cè)確認(rèn)類型。

注意篩查陽(yáng)性≠患??！可能是攜帶者或需進(jìn)一步檢查。父母若均為攜帶者，建議進(jìn)行遺傳咨詢，科學(xué)規(guī)劃下一胎生育。

04。地貧可防可控，關(guān)鍵在篩查！

婚前/孕前篩查最佳預(yù)防時(shí)機(jī)，避免重型地貧患兒出生。產(chǎn)前篩查夫妻若均為攜帶者，孕期可通過(guò)絨毛活檢、羊水穿刺檢測(cè)胎兒是否患病。新生兒篩查早發(fā)現(xiàn)、早治療，提高患兒生存質(zhì)量。

地貧不可怕，可怕的是不知情！一次篩查，守護(hù)孩子一生健康！

05。作為家長(zhǎng)，您能做這些

1。 配合醫(yī)院完成新生兒地貧篩查。

2。 若篩查異常，及時(shí)咨詢醫(yī)生，明確診斷。

3。 家族有地貧史的，建議婚前/孕前做基因檢測(cè)。