2025年2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，中山三院舉辦主題為“關(guān)注罕見(jiàn)、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶，踐行人民至上”的國(guó)際罕見(jiàn)病日義診活動(dòng)，來(lái)自神經(jīng)內(nèi)科、兒科、脊柱外科、感染性疾病科、腎臟內(nèi)科等多學(xué)科專家將組團(tuán)解答罕見(jiàn)病患者的診療問(wèn)題。

在罕見(jiàn)病的診療領(lǐng)域，盡早確診以及有效藥物的可及性，始終是亟待攻克的難題。

罕見(jiàn)病患者，如何能夠盡快確診？

中山三院副院長(zhǎng)、罕見(jiàn)病中心主任邱偉教授表示，目前罕見(jiàn)病診斷難的挑戰(zhàn)，主要解決方法有四點(diǎn)：首先，加大罕見(jiàn)病公共認(rèn)知的科普宣教，提高公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，讓患者及早就診，同時(shí)，對(duì)于有遺傳家族史的患者，可以更早地進(jìn)行診斷；其次，提升診斷技術(shù)，例如開(kāi)發(fā)新的抗體檢測(cè)技術(shù)；第三，利用AI、大數(shù)據(jù)等技術(shù)的引入將有助于疾病的早診和早期藥物篩選；最后，通過(guò)多學(xué)科協(xié)作，如MDT門診或多個(gè)醫(yī)院合作，共同提高診斷速度。

中山三院副院長(zhǎng)、罕見(jiàn)病中心主任   邱偉  教授

罕見(jiàn)病肝豆?fàn)詈俗冃詳嗨幚Ь郑喝珖?guó)幾萬(wàn)人在等藥

用藥難，在罕見(jiàn)病肝豆?fàn)詈俗冃陨嫌绕渫怀?。目前該病?guó)內(nèi)唯一的救命藥青霉胺已停產(chǎn)數(shù)月，導(dǎo)致患者無(wú)藥可買。由于缺乏理想的替代方案，全國(guó)約有五六萬(wàn)人正陷入等待該藥的困境。

中山三院罕見(jiàn)病中心副主任李新華主任醫(yī)師表示，肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊咭坏┩Ｋ帟?huì)導(dǎo)致疾病加重，尤其是對(duì)肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)造成損害，一旦累積到神經(jīng)系統(tǒng)，病情可能無(wú)法逆轉(zhuǎn)。此外，有些患者在短時(shí)間內(nèi)停藥后病情會(huì)反彈得非常厲害，甚至危及生命，比如肝衰竭的患者。

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性疾病，發(fā)病率在中國(guó)華南地區(qū)、東亞地區(qū)乃至全球范圍內(nèi)都很高。它是由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)銅代謝失衡，主要通過(guò)基因檢測(cè)和生化檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)。早期癥狀往往很隱匿，一般需通過(guò)血液檢查發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高作為主要信號(hào)。而在兒科患者中，學(xué)習(xí)成績(jī)突然下降可能是較早的表現(xiàn)，因?yàn)殂~不僅累積在肝臟，還會(huì)影響大腦功能。

中山三院罕見(jiàn)病中心副主任  李新華   主任醫(yī)師

罕見(jiàn)病會(huì)引起脊柱側(cè)彎，早期診斷與治療至關(guān)重要

在罕見(jiàn)病中，脊柱畸形問(wèn)題尤為突出，涉及特發(fā)性、先天性和神經(jīng)肌肉型等多種類型，這些病癥常由基因、代謝或內(nèi)分泌異常引起，影響骨骼結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致脊柱異常。早期診斷與治療至關(guān)重要，因其晚期處理難度大，可能危及心肺功能等其他器官。

盡管罕見(jiàn)病在命名上看似罕見(jiàn)，但實(shí)際上病因復(fù)雜，涉及多個(gè)器官系統(tǒng)。在脊柱外科領(lǐng)域，罕見(jiàn)病占比頗高，以中山三院脊柱外科為例，每年開(kāi)展的 100 多臺(tái)脊柱側(cè)彎手術(shù)中，約有四五十臺(tái)與罕見(jiàn)病相關(guān)，如脊柱畸形、先天性組織側(cè)彎、神經(jīng)纖維瘤、腦欒氏綜合征等。黃紫房主任再次強(qiáng)調(diào)，早期發(fā)現(xiàn)和治療對(duì)于脊柱側(cè)彎患者至關(guān)重要，能夠有效減緩病情進(jìn)展，提升患者生活質(zhì)量。若發(fā)展到晚期，嚴(yán)重畸形不僅會(huì)影響臟器功能，還可能導(dǎo)致患者錯(cuò)失手術(shù)機(jī)會(huì)。

中山三院罕見(jiàn)病中心副主任   黃紫房   副主任醫(yī)師

讓罕見(jiàn)病患者不再“確診難、用藥難”

為了緩解罕見(jiàn)病患者確診難和用藥難的問(wèn)題，中山三院，醫(yī)院構(gòu)建了三級(jí)篩查網(wǎng)絡(luò)：一是在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)推廣罕見(jiàn)病識(shí)別培訓(xùn)；二是開(kāi)通“綠色轉(zhuǎn)診通道”，接診疑似病例啟動(dòng)多學(xué)科會(huì)診；三是設(shè)立專項(xiàng)基金，為經(jīng)濟(jì)困難患者提供基因檢測(cè)和特藥補(bǔ)貼。

中山三院開(kāi)設(shè)了生育與神經(jīng)免疫性疾病多學(xué)科門診，同時(shí)集合各科室擅長(zhǎng)罕見(jiàn)病的專家，通過(guò)會(huì)診，共同為患者提供生育咨詢、病情管理、用藥方案選擇等一站式服務(wù)，提高患者就醫(yī)體驗(yàn)，幫助患者實(shí)現(xiàn)生育愿望。

在藥物可及性方面，中山三院作為廣東省罕見(jiàn)病質(zhì)控中心掛靠單位，已推動(dòng)多種罕見(jiàn)病藥物進(jìn)院。為了解決用藥難這一難題，中山三院多部門緊密協(xié)作，創(chuàng)新推出門診日間醫(yī)療用藥服務(wù)，創(chuàng)新推出門診日間醫(yī)療用藥服務(wù)，而這也為落實(shí)罕見(jiàn)病患者門診注射治療提供了平臺(tái)和保障。

作為廣東省第一家罕見(jiàn)病門診治療可報(bào)銷的日間治療中心，患者僅需在專科門診掛號(hào)，醫(yī)生開(kāi)具門診處方后，就可以在日間綜合治療中心預(yù)約治療，在專科醫(yī)師及多學(xué)科醫(yī)護(hù)管理下注射用藥，并且可進(jìn)行醫(yī)保結(jié)算，節(jié)約了患者和家屬的時(shí)間和其他支出。

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