出生時橄欖大小的咽部腫瘤，數(shù)年間發(fā)展成核桃一般大小。7歲的女孩小云（化名）在本該無憂無慮的童年卻被罕見病——局灶性真皮發(fā)育不全 （FDH）纏身，進食困難、呼吸不暢，甚至隨時威脅著生命。日前，中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院口腔科陳偉良教授為小云成功開展了雙側咽部巨大腫物切除+雙側頜面部多發(fā)腫物切除手術，將這個占據(jù)生命要道的“定時炸彈”順利“拆除”，為小云贏來生機。

咽部腫瘤大如核桃，危及7歲女孩生命

第一次見到小云時，陳偉良教授便留意到了小云與別的孩子截然不同的外表：矮小、面部多發(fā)腫瘤、左眼失明、右耳廓畸形……同時，受病情的影響，小云還伴有智力低下、左手中指無名指并指、左足多指并指等問題。這些讓本該與同齡人一樣正處于成長階段的小云備受折磨：不僅身心都收到了嚴重影響，更令人擔憂的是，小云雙側咽部各長了一個像核桃一般大小的腫瘤，占據(jù)了小云的大部分咽腔。

據(jù)小云父母回憶，出生的時候，小云面部的腫瘤只有黃豆粒大小，而且生長緩慢，而咽部的腫瘤出生時像橄欖一般大小，因為小云自幼身體營養(yǎng)不良，家里人四處求醫(yī)，結果因身體條件不允許，都被拒絕手術治療。

隨著腫瘤越長越大，小云也逐漸很少再外出，見到外人也低下頭，外人的不解和笑話在小云幼小的心靈留下了重重陰影。如今小云7歲，日漸增大的面部腫瘤不僅影響了美觀，咽部的腫瘤更是嚴重影響她進食和呼吸，腫瘤帶來的不僅僅是生活的影響，還威脅著她的生命，家屬要求手術欲望也越來越強烈，“將腫瘤切除”也逐漸成了小云一家人最大的心愿。于是，小云的父母帶著她四處輾轉求醫(yī)，經(jīng)人介紹，聯(lián)系上了陳偉良教授團隊。

確診患上罕見病，“元兇”竟在基因上

全面判斷小云的病情之后，陳偉良教授給出了考慮診斷“局灶性真皮發(fā)育不全”。陳偉良教授介紹，局灶性真皮發(fā)育不全 （FDH），也稱為 Goltz 綜合征或Gorlin綜合征，是一種罕見的多系統(tǒng)疾病，主要涉及皮膚、手足和眼部的發(fā)育。該疾病屬于一種外胚層發(fā)育不良，是會導致毛發(fā)、牙齒、指甲和腺體發(fā)育和功能異常的遺傳性疾病，這種疾病是由PORCN 基因的變化（突變）或重復/缺失引起的。

大多數(shù) FDH 病例（約 90%）發(fā)生在女性身上。這種疾病的特征是皮膚異常，在身體的各個部位長出條紋或線狀腫瘤樣腫塊，患者常表現(xiàn)出廣泛的癥狀，幾乎可以影響任何器官。目前，F(xiàn)DH病例的治療以手術切除腫瘤和對癥治療為主。陳偉良教授帶領團隊黃子賢主治醫(yī)師等共同為小云開展了全面、詳細的檢查，并請手術室、麻醉科、兒童醫(yī)學中心、重癥醫(yī)學科等多學科開展會診，共同制定手術策略。

“拆彈”手術考驗重重，專家巧手為患兒紓困

陳偉良教授指出，為小云開展的手術治療頗具挑戰(zhàn)性，難度主要集中在兩個方面：一是咽腔的腫瘤很大，幾乎把整個咽腔堵上，實施全麻的過程中，十分考驗麻醉醫(yī)生的氣管插管技術。同時，對手術醫(yī)生來說，患兒口腔較小，手術視野嚴重受限，咽部血管豐富，在保證無瘤原則完整切除腫物的同時要盡量減少術中出血，對于頜面外科醫(yī)生也是一個重大挑戰(zhàn)。二是頜面部多發(fā)腫瘤若行根治性切除，必定影響患兒面部美觀，對于患兒日后身心造成不可估量的影響。

經(jīng)過激烈的討論，手術團隊進一步完善了手術策略及術后氣管管理情況，決定使用超聲刀在小云的口咽部進行巨大瘤體的切除，減少術后出現(xiàn)情況；同時，小云面部的多發(fā)腫瘤則使用激光微創(chuàng)治療，盡可能恢復面部美觀，并在術后轉PICU進一步觀察。

制定了完備的方案并于小云一家充分溝通后，手術如期開展。手術當日，麻醉科林道煒教授使用可視化喉鏡進行困難氣管插管麻醉，陳偉良教授團隊為小云開展手術。經(jīng)2個小時的緊張奮斗，手術順利完成。術前完善的準備、多學科協(xié)作、手術團隊精湛的技術共同護航手術順利進行，術中出血少，成功避免了血管損傷，術后患兒轉到PICU進行觀察并在4天后轉出普通病房，10天后順利出院。

口腔頜面外科陳偉良教授為小云進行手術

麻醉科林道煒教授使用可視化喉鏡進行困難氣管插管麻醉

手術后的病理提示，小云頜面部及咽部腫物為“疣狀乳頭狀瘤”，這也進一步印證了陳偉良教授的術前判斷。陳偉良教授提醒：“疣狀乳頭狀瘤能特異性地引起人體皮膚黏膜的鱗狀上皮增殖，可導致多種良、惡性病變。早發(fā)現(xiàn)、早治療是關鍵?！笨谇蝗轭^狀瘤可以發(fā)生在口腔、腭部、嘴唇和舌頭；通常是單發(fā)，腫瘤大小從幾毫米到幾厘米不等，呈疣狀或乳頭狀生長。若口內長出為外突的邊界清楚、乳頭狀或卵石樣，正常粉紅色或淺白色的增生物，可能是口腔疣狀乳頭狀瘤的表現(xiàn)，應該及時到口腔頜面外科就診，必要時采取手術切除。