“咳嗽一聲就骨折，打個(gè)噴嚏也骨折……”我國(guó)首例先天性成骨發(fā)育不全癥患者譚純慧9歲時(shí)才明白自己一生都要和這種罕見病共處。被稱為“瓷娃娃”的他自學(xué)識(shí)字獲得了大專文憑、學(xué)會(huì)了日語，還堅(jiān)持寫作投稿。1999年，互聯(lián)網(wǎng)為譚純慧打開了新世界的大門，他不但擔(dān)任了網(wǎng)絡(luò)主播和編輯，還收獲了自己的愛情。“跟他在一起生活就有色彩了，想來想去就不想放棄”，“還好你不重，我能抱得動(dòng)”。他們的故事就像一束光

成骨不全又稱脆骨癥，Lobstein病等。有學(xué)者認(rèn)為本病診斷關(guān)鍵點(diǎn)在于與軟骨發(fā)育不全的鑒別。軟骨發(fā)育不全是一種全身對(duì)稱性軟骨發(fā)育障礙，主要表現(xiàn)為四肢粗短但軀干近乎正常的侏儒畸形。那么成骨不全應(yīng)該如何護(hù)理？

成骨不全如何鑒別診斷

重癥軟骨發(fā)育不全聲像圖特點(diǎn)：胎頭增大，雙頂徑增寬；肋骨粗短，胸廓狹小但胸廓下口相對(duì)擴(kuò)大；胎兒腹部膨隆，腹圍增大；胎兒四肢短小，長(zhǎng)骨粗短且多伴有彎曲，骨端膨大；羊水量增多。這兩種畸形胎兒的肢體都短小，但成骨發(fā)育不全，骨密度減低，皮質(zhì)變薄，極易骨折及因骨折造成骨畸形和胸廓變形，與軟骨發(fā)育不全一般無骨折相鑒別。

另外還需注意，本病由于可造成骨骼畸形及骨折、骨痂形成，故在X 線診斷上應(yīng)與骨肉瘤、佝僂病、骨纖維異常增生及先天性假關(guān)節(jié)相鑒別。

1、遲發(fā)性幼年骨質(zhì)疏松 普遍性骨質(zhì)疏松，椎體雙凹變形或扁平椎體，以及脊柱的側(cè)后突畸形和易骨折等，與成骨不全相似；但后者尚有頭大，兩側(cè)顳骨外突，扁顱底，面小呈三角形，藍(lán)色鞏膜，多發(fā)縫間骨，并有家族史等均與前者不同。

Ⅰ型OI的診斷有時(shí)十分困難，凡遇青少年骨質(zhì)疏松或圍絕經(jīng)期出現(xiàn)的嚴(yán)重骨質(zhì)疏松癥均應(yīng)想到Ⅰ型OI可能。

2、骨軟化和佝僂病 無骨脆易折，無藍(lán)色鞏膜。礦化前沿帶模糊呈毛刷狀或杯口狀，骺軟骨盤增寬。骨軟化多見于孕婦或哺乳期婦女，有骨痛，血清鈣、磷均降低。

3、維生素C缺乏癥 病人亦有骨質(zhì)疏松，但皮下、肌間、骨外膜可有出血點(diǎn)，可有劇痛并可出現(xiàn)假性癱瘓，骨折愈合后可出現(xiàn)鈣化。

4、骨肉瘤 成骨不全病人骨折部分可出現(xiàn)大量骨痂。多數(shù)為良性。僅少數(shù)有血沉和血ALP升高，必要時(shí)可行骨活檢鑒別。

5、關(guān)節(jié)活動(dòng)過度綜合征 關(guān)節(jié)松弛和活動(dòng)過度是OI的特征之一，應(yīng)與引起這一改變的其他膠原缺陷性疾病如良性關(guān)節(jié)活動(dòng)過度綜合征、Morquio）綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、Marfan綜合征、Larsen綜合征等鑒別。

此外，特殊類型的OI可表現(xiàn)為Cole-Carpenter綜合征，或青少年型骨質(zhì)疏松、Ehlers-Danlos綜合征、OI合并原發(fā)性甲旁亢、OI合并牙質(zhì)生成不全（dentinogenesis imperfecta，DI）、OI樣綜合征，應(yīng)注意鑒別。

成骨不全應(yīng)該如何護(hù)理？

嚴(yán)重者在子宮內(nèi)死亡，或在娩出后1周內(nèi)死亡。大多數(shù)由于顱內(nèi)出血所致，或因繼發(fā)性感染。如能存活1個(gè)月，就有長(zhǎng)期存活的可能性。

在嬰兒期，多次多處的骨折，為處理上的主要困難。過了青春期，骨折次數(shù)即逐漸減少。

婦女在絕經(jīng)期后骨折又有增加的趨勢(shì)。骨折雖能正常愈合，但因未及時(shí)發(fā)現(xiàn)或因處理不當(dāng)而發(fā)生假關(guān)節(jié)者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發(fā)生困難。神經(jīng)系統(tǒng)的併發(fā)癥，包括腦積水，顱神經(jīng)受壓而產(chǎn)生相應(yīng)的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。