“好在目前病因已明確。還有希望的，我們可以試試脫脂奶粉、補充線粒體能量等綜合治療方案。此前，我院成功過救治一例同樣病癥的患兒并順利出院”。拿著確診為“肉堿-?；鈮A移位酶缺乏癥”的基因檢測報告，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院兒科副主任郝虎主任醫(yī)師婉言勸慰這對中年夫妻。

這是他們第五個夭折的孩子。

基因檢測結(jié)果確診為肉堿-酰基肉堿移位酶缺乏癥

相關(guān)數(shù)據(jù)提示，小嬰兒在肉堿-?；鈮A移位酶缺乏癥致病基因SLC25A20上存在c.199-10T>G純合突變（一個已知的致病突變），家系驗證結(jié)果表明，此純合突變分別來自于小嬰兒的父親和母親。據(jù)此，郝虎推測，之前夭折的四個新生兒大概率同樣患有肉堿-?；鈮A移位酶缺乏癥。

排除染色體疾病后，早在了解這對夫婦的生育史及4個夭折新生兒的簡略臨床描述時，中山六院兒科肖昕教授、郝虎主任醫(yī)師曾高度懷疑是先天性代謝類疾病。于是建議這位母親在本院產(chǎn)科待產(chǎn)，胎兒出生后立即進入新生兒科觀察治療。

呱呱墜地時，嬰兒的各項生命體征都還正常；大約72小時后，反應(yīng)開始欠佳；入院第四天，又出現(xiàn)血氧下降、呼吸不規(guī)律、心率下降等癥狀；在接下來的十五六個小時內(nèi)，嬰兒被連續(xù)搶救了五次。

這時，一份關(guān)于小嬰兒的重要檢測報告加急送至醫(yī)生手中：血檢串聯(lián)質(zhì)譜MS-MS結(jié)果高度提示脂肪酸氧化障礙（如肉堿-?；鈮A移位酶缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥、線粒體三功能蛋白缺乏癥）。沒能等到各位醫(yī)生緊急討論出治療方案，警報再次響起，這次病情來勢洶洶，四十分鐘后搶救無果，小嬰兒憾然離世。

肉堿-?；鈮A移位酶缺乏癥是由于肉堿酰基肉堿移位酶功能缺陷，長鏈酰基肉堿不能進入線粒體內(nèi)膜參與β氧化導(dǎo)致的疾病，發(fā)病率約1/50000，死亡率高達90%以上。

什么是遺傳代謝?。?/strong>

遺傳代謝病是由遺傳性代謝途徑的缺陷，引起異常代謝物的蓄積或重要生理活動物質(zhì)的缺乏，而導(dǎo)致相應(yīng)臨床癥狀的疾病。

遺傳代謝病發(fā)病機制

遺傳代謝病涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、碳水化合物、類固醇、金屬、維生素等多種物質(zhì)的代謝異常，可導(dǎo)致多個系統(tǒng)受損。

遺傳代謝病單個病種的發(fā)生率不高，但由于涉及的代謝物質(zhì)種類繁多，總體發(fā)病率并不低。

遺傳代謝病總體發(fā)病率

如何避免遺傳代謝病？

1、遺傳代謝病防治的關(guān)鍵在于早期診斷、早期治療。

2、預(yù)防先天遺傳代謝病，代謝篩查、產(chǎn)前診斷是關(guān)鍵。

（1）新生兒遺傳代謝病篩查很有必要。它能夠?qū)ξ＜皟和?、危害兒童生長發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些先天性、遺傳學(xué)疾病進行篩查，以便對疾病做出早期篩查、早期診斷和早期治療。

（2）對于已經(jīng)生育過遺傳代謝病寶寶的父母，再生育指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷是減少遺傳代謝病患者出生的重要措施。在先證者病因確鑿、基因診斷明確的前提下，通過生化或基因分析可進行胎兒診斷。

（本文圖片由醫(yī)院提供）