8歲女孩不明原因左側(cè)肢體無(wú)力，陷入昏迷。家人輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，苦尋病因。經(jīng)基因檢測(cè)，女孩確診患上了一種罕見(jiàn)病。

罕見(jiàn)病，是一大類(lèi)發(fā)病率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命。每年2月的最后一天被定為“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，呼吁全社會(huì)共同關(guān)愛(ài)這群特殊患者，不因罕見(jiàn)而孤獨(dú)。

南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師周細(xì)中教授表示，目前絕大多數(shù)罕見(jiàn)病臨床上沒(méi)有確切的病因治療手段，主要是對(duì)癥治療和少數(shù)病因?qū)用娴奶娲委?。唯有關(guān)口前移，普及孕前、產(chǎn)前、新生兒罕見(jiàn)病篩查，才能預(yù)防罕見(jiàn)病的發(fā)生。

一個(gè)字母之差 三次昏迷歷險(xiǎn)

去年，8歲的女孩童童因陷入昏迷并伴有左側(cè)肢體乏力、抽搐，入住珠江醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科。這并不是童童第一次因昏迷入院。10個(gè)月前，童童同樣出現(xiàn)類(lèi)似病情而入院。當(dāng)時(shí)在對(duì)癥支持治療之下，童童逐步恢復(fù)好轉(zhuǎn)。

周細(xì)中教授再次為童童進(jìn)行各項(xiàng)相關(guān)的檢查，并翻查、對(duì)比第一次檢查情況，詢問(wèn)了解孩子的神經(jīng)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育史、神經(jīng)心理行為發(fā)展史、生長(zhǎng)發(fā)育史。童童的血液及腦脊液各項(xiàng)感染、生化免疫指標(biāo)均在正常范圍內(nèi)，除了右側(cè)大腦額顳枕頂葉異常信號(hào)，可見(jiàn)小腦萎縮改變伴代謝減低。周細(xì)中教授意識(shí)到童童的病因可能是遺傳代謝問(wèn)題，為童童進(jìn)行基因檢測(cè)。

報(bào)告顯示CACAN1A新發(fā)雜合變異（c.1997 C>T ）。童童的一個(gè)名為CACAN1A的基因在編碼區(qū)的1997位置的核苷酸發(fā)生了改變（C變成T）?！爸i底”揭開(kāi)。童童被確診患有一種“家族性偏癱性偏頭痛1型伴進(jìn)展性小腦性共濟(jì)失調(diào)”罕見(jiàn)病。這個(gè)疾病是一個(gè)常染色體顯性遺傳疾病，主要臨床癥狀為家族性的偏癱、偏頭痛，偏頭痛可持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天，發(fā)作嚴(yán)重時(shí)偏癱和昏迷可持續(xù)數(shù)周之久，同時(shí)患者還會(huì)有不斷明顯的小腦癥狀，如眼球震顫和緩慢進(jìn)展的靜態(tài)運(yùn)動(dòng)性共濟(jì)失調(diào)。其他可出現(xiàn)的癥狀還包括視覺(jué)障礙、感覺(jué)異常、語(yǔ)言障礙等。

然而，目前對(duì)于此疾病的治療臨床上仍無(wú)確切有效的方法，童童在確診后半年出現(xiàn)第三次發(fā)病。周細(xì)中教授說(shuō)，目前罕見(jiàn)病絕大多數(shù)沒(méi)有確切的病因治療措施，主要以對(duì)癥治療和少數(shù)病因?qū)用娴奶娲委煘橹鳌?/p>

罕見(jiàn)病不“罕見(jiàn)” 三級(jí)預(yù)防是關(guān)鍵

罕見(jiàn)病不“罕見(jiàn)”。據(jù)統(tǒng)計(jì)，國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有7000多種，約占人類(lèi)疾病的10%，其中80%的罕見(jiàn)病是由于基因缺陷所導(dǎo)致的遺傳病，在這些遺傳疾病中，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病占絕大多數(shù)。

周細(xì)中教授介紹，珠江醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科近兩年診斷出的罕見(jiàn)病均有相關(guān)的致病基因引起，如家族性偏癱性偏頭痛伴進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)（HM/PCA）、Mowat-Wilson 綜合征、嬰兒神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良、嬰兒家族性彌漫性硬化（Krabbe ?。?、戊二酸血癥（I型、II型）、Menkes病等。目前，罕見(jiàn)病的發(fā)病機(jī)制、診治新方法、治療新藥物等研究在不斷進(jìn)行。

罕見(jiàn)病需要全社會(huì)共同關(guān)注。每個(gè)人都要重視孕前產(chǎn)前罕見(jiàn)病篩查，實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病早預(yù)防。通過(guò)婚前、孕前篩查，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，新生兒篩查三級(jí)預(yù)防，可以有效減少罕見(jiàn)病的發(fā)生。此外，婚前、生育前夫妻雙方要有良好的生活方式和科學(xué)的飲食、健康的性生活、符合生殖醫(yī)學(xué)規(guī)律的孕育，減少和避免輔助生殖技術(shù)的應(yīng)用與其他不良的生殖方式，對(duì)預(yù)防罕見(jiàn)病也有積極作用。

什么是三級(jí)預(yù)防？

一級(jí)預(yù)防：孕前加強(qiáng)婚檢、孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢、高危人群給予遺傳病攜帶者篩查，全面排查，從源頭上予以預(yù)防。

二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前通過(guò)孕期產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時(shí)予以產(chǎn)前診斷和篩查，阻斷罕見(jiàn)病先天缺陷患兒出生。

三級(jí)預(yù)防：新生兒疾病篩查。部分罕見(jiàn)病，如一些遺傳代謝疾病、內(nèi)分泌異常疾病等，通過(guò)新生兒疾病篩查能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，盡早治療。