新年伊始，廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院、廣州重癥孕產婦救治中心產三區(qū)迎來了一位“元旦寶寶”，這位元旦寶寶的媽媽小欣（化名）是一位特殊的孕產婦，由于患有卡塔格內綜合征，也就是人們通常俗稱的“鏡面人”，孕期因反復咳嗽、咳痰甚至咯血前來就診，對于這位身體構造特殊的孕媽，廣醫(yī)三院多學科醫(yī)護聯(lián)合保駕護航，最終順利分娩，母嬰平安。

“鏡面人”孕媽長期咳嗽、咳痰，孕期情況加重

去年12月，懷孕34周的小欣（化名）因著涼出現(xiàn)咳嗽、咳痰的情況，甚至咳出了鮮紅色痰而來到廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院就診，經過問診，醫(yī)生了解到29歲的小欣是一名特殊的孕媽，她患有卡塔格內綜合征，由于患者心臟、脾臟位于體內右側，肝臟位于左側，心、肝、脾的位置剛好與正常人相反，為正常臟器的鏡中像，又被人們稱為“鏡面人”。

“我從上幼兒園之前就經常感冒和發(fā)燒，后來則演變成咳嗽、咳痰。我們家又在鄉(xiāng)下，一般都是在診所看病，這個病就一直這樣拖著。”直到2017年，24歲的小欣才確診“卡塔格內綜合征”。

（小欣心臟超聲報告）

“卡塔格內綜合征，又稱內臟轉位-鼻竇炎-支氣管擴張綜合征，是由于基因突變引起的纖毛結構和（或）功能缺陷導致了一系列與纖毛運動障礙有關的臨床病癥，是患病率為1/40000-1/20000的罕見遺傳病?！睆V醫(yī)三院呼吸與危重癥醫(yī)學科魏立平主任介紹，卡拉格內綜合征是一種先天性的遺傳性疾病?！霸诤粑鼉瓤?，我們也把這個病癥稱為‘原發(fā)纖毛不動綜合征’。許多卡塔格內綜合征患者都是因為有嚴重的支氣管擴張問題前來呼吸內科就診的。呼吸內科醫(yī)生會對患者的支氣管做黏膜活檢，在電鏡下觀察纖毛的情況來判斷給患者是否為卡拉格內綜合征。”

據(jù)魏立平主任介紹，卡塔格內綜合征有較為明顯的臨床表現(xiàn)：下呼吸道表現(xiàn)為病人反復發(fā)生上感、慢性支氣管炎或間質性肺炎及支氣管擴張，出現(xiàn)咳嗽、黃膿痰、咯血及呼吸困難等癥狀；上呼吸道表現(xiàn)常有慢性鼻炎、鼻竇炎、引起鼻竇內粘液或膿性分泌物潴留，故有鼻塞、膿涕；內臟逆轉：胚胎時期，由于纖毛結構異常，某些上皮組織失去正常擺動，使內臟的定向旋轉轉變?yōu)殡S機旋轉，其內臟位置為正常人的鏡像（心右位、肝左位、胃泡右位等）。

“卡塔格內綜合征”孕媽驚喜懷孕，為寶寶健康而停藥

卡塔格內綜合征是一種慢性病，目前沒有根治的方法。2017年，小欣確診卡塔格內綜合征后便長期服藥，同時也通過隨訪控制病情?！安糠挚ㄋ駜染C合征患者可能會出現(xiàn)不孕不育的情況，這與輸卵管的纖毛運動異常有關?！辟R芳主任表示。

這些年來，小欣一直飽受疾病的困擾，需要長期吃藥來緩解咳嗽、咳痰帶來的不適，但她沒有失去過對生活的熱情，幾年前，她遇到現(xiàn)在的愛人并步入婚姻的殿堂。

對于妻子的身體情況，小欣的丈夫非常理解，對于能否有寶寶，兩人更是抱著隨緣的態(tài)度。沒想到，婚后一年，小欣驚喜地發(fā)現(xiàn)自己懷孕了！

“以前也有老中醫(yī)說我這種身體可能會很難懷孕，能自然懷上有點像是個奇跡！”對于這個得來不易的寶寶，小欣一家非常重視，為了寶寶健康，小欣停了平常服用的藥品，這也導致她孕期咳嗽、咳痰癥狀有所加重，“懷孕期間，我感覺自己的呼吸比以往更加困難，肺功能也比較差，平時也提不了重物?！?/p>

“寶寶能健康出生就好，目前的一些不舒服我還能接受?！敝钡娇人钥忍档那闆r加重甚至咯血，小欣不得不來到廣醫(yī)三院咨詢治療。針對小欣孕期的病情，產科、呼吸與危重癥醫(yī)學科給予消除炎癥的藥物綜合治療，并密切觀察小欣的孕期情況，小欣得以順利度過孕晚期。

多學科聯(lián)合保駕護航，母嬰平安

12月29日，懷孕37周的小欣再一次來到了廣醫(yī)三院進行產檢，醫(yī)生建議已足月的她盡快住院。從她的CT檢查可以看到，小欣的雙肺多發(fā)支氣管擴張伴散在感染性病變。由于小欣身體結構異于常人，為了更好地保障小欣及孩子的平安，廣醫(yī)三院產科、呼吸科及麻醉科等多學科專家進行多學科聯(lián)合會診，研討適合小欣的分娩方案。

（小欣的肺部CT圖像）

“從患者的CT圖可以看到，她的肺部有許多囊泡，里面都是水。若順產分娩，產婦可能會出現(xiàn)難以耐受的情況?；谶@種考慮，我們認為其肺部情況無法支撐其進行陰道分娩，建議其進行剖宮產。”產科賀芳主任醫(yī)師解釋說。

“由于卡塔格內綜合征患者是先天性疾病，隨著時間的延長，患者的肺功能會受到影響，所以這類病人選擇剖宮產也更妥當一些。”呼吸與危重癥醫(yī)學科魏主任剖析了為小欣推薦剖宮產的原因。

在跟小欣及其家屬進行充分溝通之后，小欣也接受了醫(yī)生的建議及時入院待產。

“我好像破水了！”1月1日凌晨，小欣發(fā)現(xiàn)自己的陰道有大量流液，同時也明顯感覺到了腹痛。產科劉芬副主任醫(yī)師及張玉萍住院總醫(yī)師查看情況后，發(fā)現(xiàn)小欣的胎膜已經破裂，必須馬上行剖宮產術終止妊娠。在產科、呼吸科及麻醉科醫(yī)師的配合之下，小欣在順利產下約2.6公斤重的男嬰。手術過程非常順利，小欣和孩子的生命體征都很平穩(wěn)。

由于卡塔格內綜合征具有遺傳性，小欣及家人免不了對孩子身體狀況的擔憂?！耙酝a檢都顯示胎兒沒有異常，現(xiàn)在孩子出生后也做了檢查，沒有出現(xiàn)內臟逆轉的情況?！甭牭结t(yī)生的解釋，小欣和家人松了一口氣。

剖宮術后，小欣的狀態(tài)恢復得不錯，孩子先出院了，小欣只能通過照片和視頻看看寶寶，視頻里的寶寶，眉眼像極了爸爸?！拔骞俣枷?，簡直一模一樣?！?/p>

“出院后也要及時到產科、呼吸科復診，嚴密隨訪，一定要注意自己的身體狀態(tài)才行！”1月5日，小欣帶著賀芳主任的叮囑順利出院，回家與孩子團聚。

“小家伙真會挑日子，新年第一天出生，新年新希望，是個好兆頭！”小欣一家人對這個新生命充滿愛與期待：“希望他未來平安健康，快樂成長！”