β-地中海貧血（后稱“β-地貧”）是一種由血紅蛋白基因缺陷引起的遺傳性血液疾病。在中國(guó)，廣西、廣東、福建、湖南、云南、貴州、四川等地是β-地貧的高發(fā)地區(qū)。無(wú)效造血是β-地貧的重要病理生理學(xué)機(jī)制之一，會(huì)導(dǎo)致不健康紅細(xì)胞的產(chǎn)生及紅細(xì)胞數(shù)目減少，從而引發(fā)貧血。

地中海貧血具有高度遺傳性、致命性，嚴(yán)重威脅人類健康。中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心學(xué)術(shù)帶頭人方建培教授表示：“兩個(gè)β-地貧基因攜帶者結(jié)婚，下一代則有1/4機(jī)會(huì)患有中間型或重型地中海貧血病，統(tǒng)稱為輸血依賴型地貧。對(duì)于大多數(shù)重型地貧患者而言，須接受終身輸血和規(guī)范化祛鐵治療，一旦無(wú)法按需輸血，或者因長(zhǎng)期輸血引發(fā)鐵過(guò)載，會(huì)導(dǎo)致并發(fā)癥的發(fā)生和患者預(yù)期壽命的縮短。”

作為一種遺傳性血液疾病，地中海貧血長(zhǎng)期以來(lái)一直缺乏創(chuàng)新治療手段。對(duì)于輸血依賴型成人患者而言，經(jīng)常會(huì)面臨血源不足、鐵過(guò)載、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)加重等多重困境，亟需新的治療方式以幫助患者改善治療現(xiàn)狀。就在今日，全球首個(gè)紅細(xì)胞成熟劑利布洛澤®（通用名“注射用羅特西普”）在國(guó)內(nèi)正式上市，作為十余年來(lái)國(guó)內(nèi)首個(gè)治療β-地貧的創(chuàng)新藥物，利布洛澤®將用于治療需要定期輸注紅細(xì)胞且紅細(xì)胞輸注≤15單位/24周的β-地中海貧血成人患者，有望減輕輸血依賴型β-地貧患者的輸血負(fù)擔(dān)，降低因輸血導(dǎo)致的鐵過(guò)載及并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。

傳統(tǒng)治療手段局限

我國(guó)輸血依賴型地貧病現(xiàn)有的治療手段主要包括：造血干細(xì)胞移植、輸血和祛鐵治療、促紅細(xì)胞成熟治療，以及姑息治療。造血干細(xì)胞移植是目前唯一可根治的治療手段，在兒童患者中治療效果較好，但造血干細(xì)胞移植也存在配型成功率低、費(fèi)用高、年齡限制等問(wèn)題。對(duì)于無(wú)法接受移植的輸血依賴型地貧患者，則需要終身接受規(guī)范的輸血和祛鐵治療。

然而，受限于血源緊張，疾病認(rèn)知不足等原因，患者對(duì)于治療的規(guī)范性和依從性意識(shí)相對(duì)較差。今年2月，由山東大學(xué)衛(wèi)生管理與政策研究中心、國(guó)家衛(wèi)健委衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)與政策研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室和北京新陽(yáng)光慈善基金會(huì)共同發(fā)布的《中國(guó)重型β-地中海貧血成人患者疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱《報(bào)告》）顯示，目前仍有84%的患者以輸血和祛鐵治療為主，但其中42.0%的患者未按時(shí)按量輸血，近四成（38.3%）的患者未能堅(jiān)持規(guī)范化祛鐵治療，其中超過(guò)六成（61.3%）因祛鐵費(fèi)用高而中斷治療。

究其原因，血源緊張、規(guī)范化祛鐵意識(shí)差、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重是主要原因，如何讓中國(guó)患者能盡早獲益于創(chuàng)新治療藥物，并通過(guò)認(rèn)知水平和可及性的提高來(lái)改善治療效果，提升生活質(zhì)量，是當(dāng)前的重中之重。

創(chuàng)新治療減輕輸血負(fù)擔(dān)

“隨著創(chuàng)新治療藥物—羅特西普的獲批，中國(guó)的輸血依賴型β-地貧患者在“輸血和祛鐵”之外多了一個(gè)新的選擇。”方建培教授表示，“該藥物通過(guò)促進(jìn)晚期紅細(xì)胞的成熟，提高血紅蛋白水平，降低患者的輸血負(fù)擔(dān)和對(duì)祛鐵治療的依賴，有望提高治療依從性，降低反復(fù)輸血引起的潛在風(fēng)險(xiǎn)。這是10多年來(lái)國(guó)內(nèi)首個(gè)獲批治療β-地貧的創(chuàng)新藥物。”

方建培教授發(fā)言

與傳統(tǒng)機(jī)制不同，該藥物作為一種新型融合蛋白，作用于紅細(xì)胞成熟的晚期階段，通過(guò)與調(diào)控紅細(xì)胞成熟的關(guān)鍵細(xì)胞因子——TGF-β超家族配體結(jié)合，降低異常增強(qiáng)的Smad 2/3信號(hào)通路轉(zhuǎn)導(dǎo)，從而促進(jìn)晚期紅細(xì)胞成熟，使機(jī)體能夠產(chǎn)生更多成熟的紅細(xì)胞。

如何推動(dòng)創(chuàng)新藥在地貧治療領(lǐng)域的應(yīng)用，方主任表示：”從現(xiàn)實(shí)角度考慮，藥物的價(jià)格如何，能否被多數(shù)患者負(fù)擔(dān)得起，后續(xù)能否獲得醫(yī)保支持都是大家關(guān)注的問(wèn)題。希望未來(lái)能夠通過(guò)各種途徑提升創(chuàng)新療法的可及性，減輕患者負(fù)擔(dān)，讓更多地貧患者獲益?！?/p>

而從藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度來(lái)看，是否將創(chuàng)新治療藥物納入保障范圍需要多方面的考慮?！皩?duì)于創(chuàng)新藥物而言，我們需要評(píng)估的不僅僅是藥價(jià)，而是應(yīng)該綜合考慮它的價(jià)值。比如，用了這個(gè)藥之后，能不能減輕輸血負(fù)擔(dān)和并發(fā)癥的發(fā)生，是否能夠讓患者更快地返回社會(huì)，等等。我們希望看到創(chuàng)新藥能夠推動(dòng)社會(huì)的發(fā)展和患者生活質(zhì)量的改善?！敝猩酱笈d藥學(xué)院醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)研究所所長(zhǎng)宣建偉教授坦言。

提升患者疾病認(rèn)知水平，強(qiáng)化規(guī)范化診療意識(shí)

在現(xiàn)實(shí)生活中，我們發(fā)現(xiàn)很多患者對(duì)于地貧的認(rèn)知不足，治療的規(guī)范化和依從性意識(shí)相對(duì)較差。究其原因，疾病知識(shí)普及不夠，信息獲取不充分，渠道可信度低是主要問(wèn)題。因此，為患者提供權(quán)威、全面的預(yù)防、診斷、治療等信息至關(guān)重要。

為此，由北京新陽(yáng)光慈善基金會(huì)發(fā)起，百時(shí)美施貴寶支持的“關(guān)愛(ài)地貧患者，益起向未來(lái)”系列活動(dòng)正式啟動(dòng)，活動(dòng)通過(guò)發(fā)布《中國(guó)重型β-地中海貧血成人患者疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)報(bào)告》、賦能患者組織、開(kāi)展疾病教育等方式來(lái)提升患者的整體認(rèn)知水平，加強(qiáng)規(guī)范化治療意識(shí)。

啟動(dòng)儀式現(xiàn)場(chǎng)

活動(dòng)首站于近日在廣州舉行，來(lái)自貴港市荷城義工協(xié)會(huì)地貧項(xiàng)目負(fù)責(zé)人楊燕女士表示：“目前，很多地貧家庭對(duì)疾病的危害性認(rèn)知不足，加上治療費(fèi)用的原因，很多患者無(wú)法堅(jiān)持規(guī)范化的輸血和祛鐵治療，繼而影響到治療效果和生活質(zhì)量。非常有幸能夠參與到這個(gè)活動(dòng)中，希望社會(huì)能夠更多地關(guān)注到這個(gè)群體，通過(guò)普及地貧防治知識(shí)來(lái)幫助患者提升規(guī)范化診療意識(shí)?！?/p>

而作為深耕血液領(lǐng)域20年的公益組織，北京新陽(yáng)光慈善基金會(huì)一如既往地承擔(dān)著患者組織應(yīng)有的責(zé)任，“我們希望在賦能更多患者組織的同時(shí)，能夠支持更多患者組織和公益組織的一線服務(wù)工作，通過(guò)廣泛開(kāi)展疾病教育，強(qiáng)化患者規(guī)范化治療意識(shí)來(lái)提升整體水平。”劉正琛秘書(shū)長(zhǎng)如是說(shuō)。

作為活動(dòng)的支持方，百時(shí)美施貴寶除了加速引入創(chuàng)新藥物外，還同樣關(guān)注β-地貧患者規(guī)范化診療意識(shí)和疾病認(rèn)知水平的提高。百時(shí)美施貴寶中國(guó)區(qū)總裁陳思淵女士表示：“關(guān)注患者需求是多方面的，除了提供創(chuàng)新治療藥物以外，如何幫助患者建立正確的疾病認(rèn)知，提升規(guī)范化治療意識(shí)同樣是百時(shí)美施貴寶關(guān)注的方向。未來(lái)，我們也希望與各方共同努力，多措并舉，通過(guò)創(chuàng)新的準(zhǔn)入模式助力藥物可及性的提高，讓更多患者及家庭獲益?！?/p>