4年了，家住上海金山區(qū)的辰辰（化名）終于等來了入組臨床試驗的機會。

17歲的辰辰罹患的是龐貝病，一種致命的罕見疾病。當同齡孩子在肆意享受青春年少的輕狂時，他卻連正常的行走都困難，甚至需要依賴呼吸機輔助生存。特效藥是他目前唯一的救贖——每隔兩周就要用藥，這是他的生命線。

今年4月15日是第九個國際龐貝病日，目前我國已發(fā)現(xiàn)的龐貝病患者僅有200余例，而上海確診患者不足10例。龐貝病是為數(shù)不多“有藥可用”的罕見病，與疾病的斗爭是一場與時間的賽跑，但沉重的負擔讓大多數(shù)家庭“跑”不動，只能原地等待。專家們呼吁，盡快構(gòu)建多層次保障，接力龐貝患者的生命線。

龐貝病患者：一場與時間的賽跑，卻“跑”不動

龐貝病是被稱為“罕見病”的一類疾病中極具典型性的超級罕見病。罕見病，又名“孤兒病”，單個病種發(fā)病率很低（我國定義新生兒發(fā)病率在萬分之一以下 ），如龐貝病，為1/40000。但由于罕見病種有6000多種，非常繁多，其中80%是遺傳性疾病。其病情復雜、診斷困難、有效藥物極其缺乏，大約只有5%有藥可治。患者的疾病負擔十分沉重，是一個重大的社會健康問題。

龐貝病又稱糖原累積病II型，是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，由于患者體內(nèi)缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA），導致糖原不能被降解而堆積在體內(nèi)，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重且不可逆轉(zhuǎn)的受損。目前，龐貝病最有效的治療方法是酶替代治療，即注射用阿糖苷酶α，每兩周注射一次，長期用藥。復旦大學附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師朱雯華教授表示：“這是目前中國唯一治療龐貝病的特效藥物，顯著改善患者預后。從已有經(jīng)驗來看，越早使用治療效果越好，病人的獲益也會更多。目前，也有其他的新療法也在探索當中，期待更多長效療法給患者帶來全新治療選擇?！睋?jù)悉，第二代酶替代療法Nexviazyme（avalglucosidase alfa，neoGAA）已于2021年8月獲得美國FDA批準用于晚發(fā)型龐貝病患者，經(jīng)臨床研究證實在改善患者的呼吸功能和活動能力方面呈現(xiàn)出持續(xù)、穩(wěn)定的效果。

辰辰在用藥后，身體有了明顯改善。辰辰媽媽說：“2021年12月28號第一次用藥，我很清楚記得這個日子，他說，身上有力氣了，走路也沒那么喘?！昂髞恚奈缚诿黠@比以前好了，也長胖了，一家人終于露出難得的笑容。此前，因為特效藥價格昂貴，辰辰在2018年4月確診后就一直沒有接受任何有效治療，直到2021年12月才通過入組臨床實驗用上特效藥，為期1年。

這是一場與時間的賽跑，但大多數(shù)家庭卻“跑”不動，只能原地等待。辰辰現(xiàn)在依然堅持上學，但需要每天接送，沒法和同齡人一樣住校。談到整個家庭，辰辰媽媽說，老人只能跟他們一起抹淚，“整個家庭都處于精神崩潰的邊緣?！?/p>

“每一位患者都值得被關愛，龐貝病患者也不例外。他們是上帝給人類認識自身的一把鑰匙，是他們付出健康代價幫助人類探索自身，是我們中的一員。”朱雯華教授呼吁道：“作為一名臨床醫(yī)生，我覺得他們非常值得我們關注、關愛，我也非常期待能有一些像滬惠保等保障政策落地，讓上海龐貝病患者可以享有同等待遇，病有所醫(yī)，醫(yī)有所藥?！?/p>

上海探索：多層次保障之下探路前行

目前，超罕高值藥物的可負擔問題，仍是目前社會關注最高、矛盾較為集中的一個問題。患者用藥負擔極其沉重，但此類藥物，往往是這一小群患者唯一的希望之窗。隨著全社會對罕見病的關注度不斷提升，一系列鼓勵罕見病新藥創(chuàng)新研發(fā)、加速審批上市、醫(yī)保準入和臨床使用的政策相繼出臺，為眾多罕見病患者帶來新的希望。今年兩會期間，政府工作報告就將“加強罕見病用藥保障”作為重點內(nèi)容提出。

上海是全國最早關注罕見病的城市之一，在罕見病的診治、保障、機制探索方面一直走在全國前列。以政府引導為主，整合基本醫(yī)保、商業(yè)保險、慈善救助等多方支付，共建罕見病多層次用藥保障體系已初具規(guī)模：2011年，上海市醫(yī)學會罕見病?？品謺闪?，這也是全國首個以罕見病防治為己任的?？品謺?；同年，少兒住院互助基金納入部分罕見病特效藥；2013年，戈謝病特效藥納入醫(yī)保支付，成為全國首創(chuàng)。2014年上海罕見病防治基金會成立，為患者提供用藥保障；2016年《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》發(fā)布，也是全國首個主要罕見病目錄；2021年4月發(fā)布的“滬惠?！?，通過對既往病史的認定以及將特定高額藥品納入保障目錄（21種目錄外藥品，其中涵蓋了4種罕見病），對部分罕見病既往癥人群的賠付可達70%。

上海市政協(xié)委員、著名醫(yī)學遺傳學家、上海交通大學醫(yī)學遺傳研究所所長曾凡一教授表示：“醫(yī)保、商保與慈善援助多管齊下的模式很大程度上幫助患者‘用得起藥’，這得益于包括專家、政府等多方的呼吁與支持，也體現(xiàn)了上海這座城市的溫度與情懷。”然而，龐貝病作為為數(shù)不多的“用得上藥”的罕見病，其特效藥目前還尚未納入上海地方醫(yī)保和普惠型商保特藥目錄，讓包括辰辰在內(nèi)的上海患者“用得起藥”，依然任重道遠。

目前，探索布局“惠民?！钡绕栈菪蜕虡I(yè)健康保險，已成為醫(yī)保之外的有利補充，在一些城市，已有患者獲益：以廣州“穗歲康”為例，由于在投保和理賠時均不限既往癥、不限年齡，對于符合診療規(guī)范產(chǎn)生的費用，均可按“穗歲康”理賠規(guī)則報銷70%。據(jù)悉，廣州一名嬰兒型龐貝病患者希希（化名），使用“穗歲康”以及相關慈善支持，其用藥自付費用已降至患者家屬可承擔范圍內(nèi)，大大減輕了負擔。曾凡一教授表示：“事實上，以龐貝病為代表的高值罕見病，往往由于患病人數(shù)極少，雖然個人負擔重，但參保人平均負擔的保障成本影響較低，因此普惠險保障罕見病群體具備可行性?！?/p>

“罕見病預防、診斷和治療是一個龐大的系統(tǒng)工程，關乎社會民生，涉及政策法規(guī)、研發(fā)創(chuàng)新、臨床診療、用藥保障、慈善助力，以及大眾對罕見病的認知等方方面面。要實現(xiàn)變革，道阻且長，我們還有很多工作要做。”曾凡一教授表示，“讓更多罕見病患者實現(xiàn)早診早治，并且有藥可用、用得起藥、能用上好藥，需要集全社會之力，一點一滴，專注當下，同時，規(guī)劃好未來，提升并實現(xiàn)中國在基礎科學及藥物研發(fā)的實力，共同實現(xiàn)‘健康中國，一個也不能少’的目標。在國際龐貝病日來臨之際，我希望包括龐貝病在內(nèi)的患者需求能被看見，被理解，被幫助，共同托起以龐貝病為代表的罕見病患者的‘中國夢’?！?/p>

今年年底，辰辰為期1年的臨床實驗就要結(jié)束，如果沒有后續(xù)的保障措施，將重新面對無藥可用的境地。而同樣入組的小雨（化名）將更早面對這一窘境。

“希望的窗又被關上了，前路迷茫?！背匠綃寢屨f，她了解到，2021年滬惠保已經(jīng)納入了部分罕見病藥物?！皩ξ覀兗覍賮碚f，至少也看到一點希望。“辰辰媽媽表示，她很期待今年上海的多層次醫(yī)療保障體系能夠?qū)嬝惒〖{入保障范圍，讓龐貝病的特效藥能被納入滬惠保新的特藥目錄，為她的辰辰再開一扇“門”。

道阻且長，但希望猶在，罕見病事業(yè)還在路上，而更多龐貝家庭也還在路上等待。