8歲對(duì)于男孩來(lái)說(shuō)，應(yīng)該是追逐打鬧、探索世界、充滿歡樂(lè)的年齡，而鵬鵬卻是恰恰相反。8歲的他，身高只有1.19米，體重卻達(dá)到了44公斤，輕微的日?；顒?dòng)就令他滿頭大汗、氣喘吁吁，而這一切都源于一年半前的一場(chǎng)疾病。

健康活潑的鵬鵬在6歲半時(shí)突然出現(xiàn)了頭痛、嘔吐，并有視力下降，家人帶他到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，檢查提示顱內(nèi)鞍區(qū)巨大占位，考慮顱咽管瘤，予以手術(shù)治療。雖然顱內(nèi)腫瘤治愈了，術(shù)后也進(jìn)行了多種藥物治療，但鵬鵬的生長(zhǎng)發(fā)育卻出現(xiàn)異樣，一年半的時(shí)間他只長(zhǎng)高了3厘米，體重卻增長(zhǎng)了50斤！中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒科神經(jīng)內(nèi)分泌?？浦魅瘟毫㈥?yáng)教授介紹，這一切都與顱咽管瘤及其治療有關(guān)。

腫瘤生長(zhǎng)及治療過(guò)程均可破壞垂體結(jié)構(gòu)

梁立陽(yáng)教授介紹，顱咽管瘤是生長(zhǎng)于鞍區(qū)的最常見(jiàn)的上皮原性良性腫瘤，占所有腦腫瘤的1-3%；占兒童顱內(nèi)原發(fā)腫瘤5-15%，發(fā)病率為0.5-2/100萬(wàn)人，屬于罕見(jiàn)病。兒童發(fā)病高峰年齡為5到14歲，且男女發(fā)病率無(wú)差異。

雖然顱咽管瘤是良性腫瘤，但它的生長(zhǎng)方式卻與惡性腫瘤相似，增大的腫瘤可以擠壓或壓迫垂體、垂體柄等部位，破壞正常的垂體結(jié)構(gòu)，引起垂體內(nèi)分泌功能障礙。此外，巨大腫瘤還可以壓迫視交叉，造成視力視野受損；突入第三腦室，引起腦積水，出現(xiàn)頭痛、嘔吐等表現(xiàn)。

術(shù)前MR檢查顯示，鵬鵬鞍上區(qū)顱咽管瘤擠壓垂體（左圖），顱咽管瘤引起梗阻性腦積水（右圖）

手術(shù)切除腫瘤是治療顱咽管瘤的首選方法，對(duì)于無(wú)法切除或者不能完全切除以及復(fù)發(fā)的腫瘤，還可以采取放療手段進(jìn)行治療。但無(wú)論哪種治療手段，都會(huì)對(duì)下丘腦、垂體結(jié)構(gòu)造成破壞，從而引起或進(jìn)一步加重垂體內(nèi)分泌功能障礙，造成尿崩癥（垂體后葉損傷）、中樞性甲狀腺功能減退癥（HPT軸受損）、中樞性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥（HPA軸受損）、矮?。ㄉL(zhǎng)激素缺乏癥）、性發(fā)育遲緩（HPG軸受損）以及代謝紊亂（下丘腦綜合征）等眾多臨床疾病。

“對(duì)于顱咽管瘤患兒，如果替代治療不及時(shí)或者不合理，不僅會(huì)引起患兒的生長(zhǎng)發(fā)育異常，造成矮小、青春期發(fā)育延遲等，還可能引起應(yīng)激障礙，危及生命?！绷毫㈥?yáng)教授說(shuō)道。

顱咽管瘤切除術(shù)后MR檢查顯示，鵬鵬垂體結(jié)構(gòu)受損

專家提醒：內(nèi)分泌替代治療，術(shù)前就應(yīng)該開(kāi)始！

“我們兒科內(nèi)分泌?？剖菑V東省首批成立，并從事兒童生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳、代謝、內(nèi)分泌相關(guān)疾病診治的團(tuán)隊(duì)，對(duì)兒童顱咽管瘤術(shù)后的內(nèi)分泌管理具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。”梁立陽(yáng)教授提到，根據(jù)團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期的臨床經(jīng)驗(yàn)，對(duì)于顱咽管瘤患兒內(nèi)分泌的評(píng)估和替代治療，在手術(shù)前就應(yīng)該進(jìn)行。尤其是對(duì)電解質(zhì)、皮質(zhì)醇的評(píng)估和替代治療極為重要。如果不及時(shí)替代治療，在麻醉及手術(shù)過(guò)程中會(huì)因?yàn)殡娊赓|(zhì)紊亂、腎上腺危象等引起術(shù)中或術(shù)后早期患者死亡等不良后果。而評(píng)估后，只需要通過(guò)口服藥物就能避免上述風(fēng)險(xiǎn)的發(fā)生。

此外，術(shù)后患者的垂體功能低下的發(fā)生率更高，多表現(xiàn)為垂體單激素缺乏或多激素聯(lián)合缺乏。部分患者還會(huì)像鵬鵬一樣，出現(xiàn)以體重增長(zhǎng)過(guò)速、肥胖、情緒行為異常、糖脂代謝紊亂為表現(xiàn)的下丘腦綜合征。而替代治療方法同樣簡(jiǎn)單，首先通過(guò)口服藥物的方式對(duì)尿崩癥、腎上腺皮質(zhì)功能低下進(jìn)行糾正，兩周后可以口服左甲狀腺素片糾正甲狀腺功能低下；術(shù)后一年腫瘤無(wú)復(fù)發(fā)時(shí)，可以皮下注射生長(zhǎng)激素糾正生長(zhǎng)遲緩；進(jìn)入青春期后，再進(jìn)行性激素或促性腺激素的替代治療來(lái)保證正常的青春發(fā)育。

“只要通過(guò)科學(xué)、全面的內(nèi)分泌評(píng)估及替代治療和長(zhǎng)期的隨訪管理，就可以保證患兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育和良好的生活質(zhì)量。”梁立陽(yáng)教授介紹。

梁立陽(yáng)教授團(tuán)隊(duì)在全面評(píng)估了鵬鵬的病情后發(fā)現(xiàn)，鵬鵬除了存在全垂體功能功能低下外，還有異常攝食行為、肥胖癥、2型糖尿病、高脂血癥等下丘腦綜合征的諸多臨床疾患。針對(duì)鵬鵬的病情，梁立陽(yáng)教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合神經(jīng)外科、營(yíng)養(yǎng)科、放射科等兄弟科室，在對(duì)鵬鵬垂體激素替代治療的同時(shí)還通過(guò)統(tǒng)合干預(yù)的模式對(duì)下丘腦綜合征進(jìn)行治療；待鵬鵬血糖平穩(wěn)后，將進(jìn)一步進(jìn)行生長(zhǎng)激素的替代治療，以改善他的生長(zhǎng)發(fā)育狀態(tài)。