在嬰兒呱呱墜地的那一刻，社會性的“男女”本應(yīng)就此有了定論。但現(xiàn)年31歲的黃女士，卻被性別困擾了長達18年，原因是檢查發(fā)現(xiàn)自己沒有子宮和卵巢，也沒有月經(jīng)來潮。

31年無月經(jīng)來潮，檢查未見子宮卵巢

“女孩，六斤六兩”，三十多年前，盼星星盼月亮，黃女士的母親迎來了自己的寶貝女兒。黃女士在幼時喜歡男孩打扮并與男孩子玩耍，母親也沒太在意。14歲青春期乳房發(fā)育正常但萌動對象為女性，17歲時仍無月經(jīng)來潮，去醫(yī)院超聲檢查未見子宮卵巢，由此黃女士開始出現(xiàn)長達近二十年的性別困惑。

2021年她來到南方醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科曹瑛教授的門診，經(jīng)過內(nèi)分泌功能評估、外生殖器檢查，盆腔超聲和MRI，遺傳學(xué)和基因?qū)W分析等10項檢查，最終診斷為雄激素不敏感綜合征（完全型），雙側(cè)隱睪和會陰部平滑肌瘤等3項病癥。

曹瑛介紹，雄激素不敏感綜合征在臨床少見。雖然性激素分泌正常，但因患者雄激素受體（AR）基因突變，導(dǎo)致其對雄激素不反應(yīng)或反應(yīng)不足從而表現(xiàn)出多種臨床特征，以往被稱為“睪丸女性化”（TF）。黃女士擁有XY染色體，本應(yīng)該是男性，但是因AR基因突變導(dǎo)致的雄激素不敏感，最終發(fā)育成了女性。雖然該疾病不會帶來直接的生命危險，但卻給患者及其家屬帶來了巨大的心理和社會壓力。她表示，對于患者的社會屬性究竟屬“男”還是屬“女”，需要進行全方位多維度的檢查以避免漏診、誤診，從而讓患者在短期內(nèi)確認并接受自己真正的性別，以便選擇最佳的手術(shù)時機，結(jié)束性別困惑。

雄激素不敏感綜合征須嚴謹確認病因

“黃女士的診斷治療過程對所有參與的醫(yī)師都是挑戰(zhàn)?！辈茜榻B，我們大部分人可能會簡單的認為性別就是XY染色體。但在雄激素不敏感綜合癥中，基因型-表型相關(guān)性較差。所以在醫(yī)生眼里，患者到底是男還是女的診斷結(jié)論，是在分子、細胞、組織、器官各個水平上環(huán)環(huán)相扣，通盤考量形成的。

曹瑛表示，在這其中每一個環(huán)節(jié)都有可能出現(xiàn)問題，從而導(dǎo)致性別模糊、錯亂。不同環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題后引起的癥狀不同，從不同類型的病情追溯病因，往往需要多角度全方位地從各項檢查指標中尋找蛛絲馬跡，直到最終確診。確診后，其治療方案，包括性別分配、性腺切除時間、生育能力、生理結(jié)果和遺傳咨詢等目前仍具有很大挑戰(zhàn)性。

在該案例中，曹瑛通過積極與患者溝通，明確了未來的性別抉擇?；颊咴谀戏结t(yī)院泌尿外科先后做了隱睪和陰部腫物切除術(shù)，術(shù)后進行雌激素替代療法，維持女性體征，同時輔以心理治療以便患者盡快完全接受自己的性別認知。目前，黃女士經(jīng)準確而針對性的治療后，除不能生育外，其他方面與正常女性無異并很好的接受了自己的社會性別。

“雄激素不敏感綜合征雖然非常罕見，但有家族遺傳的可能，生活中一些類似情況的患者因沒有及時確診和治療而面臨著巨大的心理和社會壓力?！北景咐羞€發(fā)現(xiàn)黃女士的母親和“姨媽”分別是該致病基因的攜帶者和發(fā)病者。曹瑛提醒，性別困惑為X連鎖隱性遺傳，對于一個女性致病基因攜帶者來說，如果后代是XY染色體，則有50%可能患此類綜合征，如果后代是XX染色體，則有50%的可能性是致病基因攜帶者。曹瑛建議，如有性別困惑家族史的情況應(yīng)進行相關(guān)內(nèi)分泌檢查以及時診斷以確保孕育健康的后代。