2021年9月27日，和瑞基因在2021 CSCO年會(huì)期間，舉辦了以“硬核 | 匠心至初心，求索至求真”為主題的腫瘤早篩專場(chǎng)會(huì)。南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院侯金林教授、重慶醫(yī)科大學(xué)病毒性肝炎研究所任紅教授任大會(huì)主席。

國(guó)家癌癥中心/中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院張凱教授、清華大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院肺癌中心支修益教授、海軍軍醫(yī)大學(xué)東方肝膽外科醫(yī)院陳磊教授、山東大學(xué)第二醫(yī)院王磊教授、北京大學(xué)人民醫(yī)院楊帆教授、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院張樹(shù)才教授、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院樊蓉教授、浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院裘云慶教授的精彩分享，帶我們回顧了PreCar項(xiàng)目如何探索出中國(guó)肝癌早篩完整路徑，展望了PreCar項(xiàng)目II期的研究方向，并發(fā)布了肝癌早篩最新的前瞻性研究成果（PreCar-S），以及肺癌早篩先導(dǎo)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)和多維度肺癌篩查模型。

和瑞基因從1到全，走出肝癌早篩至全病程管理完整路徑

中國(guó)是肝癌大國(guó)，實(shí)現(xiàn)肝癌的早診早治，對(duì)于提高患者總體生存率和治愈率，提升國(guó)民整體健康水平和生活質(zhì)量具有至關(guān)重要的意義。張凱教授表示：“要想降低死亡率，唯一的辦法就是提高早診率。”支修益教授強(qiáng)調(diào)：“腫瘤早診早治是癌癥防控最有效的方法，是踐行‘健康中國(guó)2030’規(guī)劃綱要的重要策略?！?/p>

“與部分癌種具有確切早篩手段不同，肝癌現(xiàn)有篩查手段——AFP 結(jié)合肝臟超聲無(wú)法滿足臨床需求。但基于液體活檢的分子檢測(cè)作為肝癌早篩手段的重要技術(shù)方向，已在全球多項(xiàng)前沿研究中讓人們看到了希望?！睆垊P教授特別提到，“在中國(guó)，王紅陽(yáng)院士領(lǐng)銜的多中心專家團(tuán)隊(duì)攜手和瑞基因開(kāi)展的PreCar項(xiàng)目，取得了非常振奮人心的研究成果?！?/p>

“全國(guó)多中心前瞻性肝癌極早期預(yù)警篩查項(xiàng)目——PreCar，啟動(dòng)于2018年。其 I 期項(xiàng)目聯(lián)合了全國(guó)17家三甲醫(yī)院，通過(guò)3年多大規(guī)模前瞻性隊(duì)列的驗(yàn)證和隨訪，PreCar項(xiàng)目孵化的 HIFI 技術(shù)，實(shí)現(xiàn)了領(lǐng)先全球的優(yōu)異性能?！标惱诮淌谶M(jìn)行了簡(jiǎn)要回顧。

會(huì)議中，陳磊教授正式披露了PreCar前瞻性研究的最新成果（PreCar-S）?！敖Y(jié)果顯示，以cfDNA全基因組測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)，整合了末端序列、片段大小分布、核小體印跡等多維度基因組學(xué)特征的HIFI技術(shù)，可以有效地檢出更多的極早期肝癌患者——極早期患者比例較自然人群超過(guò)20倍，較傳統(tǒng)血清學(xué)及影像學(xué)手段提前6-12個(gè)月實(shí)現(xiàn)肝癌極早期診斷。”陳磊教授介紹到。

基于HIFI技術(shù)，和瑞基因已于2020年8月發(fā)布了PreCar項(xiàng)目的首個(gè)產(chǎn)業(yè)化成果，cfDNA全基因組測(cè)序多維度肝癌早篩產(chǎn)品—萊思寧，擁有95.42%的靈敏度和97.91%的特異性?！斑@是基于二代測(cè)序技術(shù)的液體活檢在腫瘤早篩領(lǐng)域的一項(xiàng)突破。”王磊教授強(qiáng)調(diào)到。

cfDNA全基因組測(cè)序多維度肝癌早篩產(chǎn)品

該技術(shù)和產(chǎn)品在肝癌早篩中的應(yīng)用價(jià)值已得到臨床認(rèn)可?！盎赾fDNA全基因組測(cè)序的肝癌早篩技術(shù)，具有較高的靈敏度和特異度，可顯著地提升肝癌篩查陽(yáng)性的檢出率。”樊蓉教授介紹到。今年6月，該技術(shù)被納入《中國(guó)肝癌早篩策略專家共識(shí)》，為其“金字塔式”精準(zhǔn)化分層篩查策略提供重要技術(shù)保障?！斑@也標(biāo)志著擁有創(chuàng)新液體活檢技術(shù)的肝癌早篩策略，邁出了臨床實(shí)踐的重要一步?！狈亟淌诒硎?。

萊思寧被納入中國(guó)首個(gè)肝癌早篩策略專家共識(shí)

“我們不僅要建立早篩的技術(shù)體系、篩查策略和臨床路徑，還需要包括基層醫(yī)院在內(nèi)的各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同來(lái)推進(jìn)腫瘤早篩的工作，這樣才能使腫瘤的防治核心的問(wèn)題在中國(guó)得以解決?！比渭t教授進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)。

基于cfDNA全基因組測(cè)序技術(shù)的突破不僅在早篩領(lǐng)域，還可以用于肝臟結(jié)節(jié)良惡性的鑒別以及肝癌術(shù)后復(fù)發(fā)的監(jiān)測(cè)。其中，作為PreCar項(xiàng)目 II 期重要研究方向之一，由任紅教授、王紅陽(yáng)院士和侯金林教授作為組長(zhǎng)單位發(fā)起，和瑞基因聯(lián)合全國(guó)16家臨床醫(yī)學(xué)中心，于今年7 月正式啟動(dòng)了肝結(jié)節(jié)良惡性鑒別全國(guó)多中心研究。

PreCar II期-肝結(jié)節(jié)良惡性鑒別全國(guó)多中心研究啟動(dòng)會(huì)

作為PreCar項(xiàng)目重要參研單位，王磊教授總結(jié)到：“從PreCar I 期到II期的科學(xué)探索，將為臨床在肝癌領(lǐng)域帶來(lái)更多的應(yīng)用技術(shù)，對(duì)落實(shí)‘健康中國(guó)2030’規(guī)劃、實(shí)現(xiàn)肝癌防控具有重要的實(shí)踐意義?！?/p>

從創(chuàng)新研究，到原創(chuàng)技術(shù)和產(chǎn)品落地，再到臨床實(shí)踐，和瑞基因只用三年的時(shí)間率先交出了肝癌早篩“中國(guó)方案”，更是在這一基礎(chǔ)上探索肝癌全病程管理的完整路徑。

和瑞基因從1到多，平臺(tái)型技術(shù)HIFI拓展至更多瘤種應(yīng)用

此次專場(chǎng)會(huì)另一個(gè)重要環(huán)節(jié)，是肺癌早篩先導(dǎo)性實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)和多維度標(biāo)志物篩查模型的發(fā)布。

“此次先導(dǎo)性實(shí)驗(yàn)聚焦中國(guó)早期肺癌人群，隊(duì)列入組情況具有兩個(gè)突出特點(diǎn)：第一是I期肺癌占比高，達(dá)到80.9%，這是真正需要血檢早篩的目標(biāo)人群；第二是肺腺癌占比高，達(dá)到89.2%，符合中國(guó)肺癌發(fā)病特點(diǎn)。希望通過(guò)這樣特殊隊(duì)列設(shè)計(jì)而開(kāi)展的研究，得到讓更多中國(guó)患者獲益的早篩技術(shù)和方案?！睏罘淌诮榻B說(shuō)。

已經(jīng)在肝癌早篩中被證明極具臨床價(jià)值的 HIFI 技術(shù)，被選擇應(yīng)用于肺癌早篩模型的搭建。

基于HIFI技術(shù)的多項(xiàng)前沿研究發(fā)表在國(guó)際權(quán)威期刊

楊帆教授介紹說(shuō)：“在研究中我們發(fā)現(xiàn)，末端序列、拷貝數(shù)變異、片段大小分布和甲基化四個(gè)維度指標(biāo)的綜合應(yīng)用，潛力遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)檢測(cè)單點(diǎn)核苷酸的突變。四項(xiàng)指標(biāo)合在一起的ROC曲線，有一個(gè)最優(yōu)解，超過(guò)了0.9的曲線下面積，相比其他幾個(gè)國(guó)際早篩模型相比，我們的模型不劣于甚至略優(yōu)于他們，這是非常令人鼓舞的。”

基于HIFI技術(shù)的肺癌早篩模型性能更優(yōu)

楊帆教授還指出，在不同類型和不同發(fā)病位置的肺癌中，HIFI技術(shù)對(duì)腫瘤和非腫瘤有非常好的區(qū)分能力。

上述由北京大學(xué)人民醫(yī)院牽頭聯(lián)合多家醫(yī)院、和瑞基因共同開(kāi)展的肺癌早篩先導(dǎo)實(shí)驗(yàn)，證實(shí)了HIFI 技術(shù)作為平臺(tái)型技術(shù)可拓展應(yīng)用于更多瘤種早篩?！拔磥?lái)我們也期望，通過(guò)基于全基因組測(cè)序技術(shù)的液態(tài)活檢方法的研究，實(shí)現(xiàn)肺癌的早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，使患者獲得更好的五年生存率，從而有效降低肺癌的病死率。”張樹(shù)才教授也給予積極展望。

作為大會(huì)主席，侯金林教授對(duì)PreCar成果給予了高度肯定和展望：“基于PreCar項(xiàng)目成果，不僅開(kāi)發(fā)了cfDNA全基因組測(cè)序（HIFI）肝癌早篩技術(shù)，還形成了《中國(guó)肝癌早篩策略專家共識(shí)》，更重要的是讓一些患者盡早獲得了根治性治療的機(jī)會(huì)。未來(lái)，通過(guò)PreCar項(xiàng)目孵化的 HIFI 技術(shù)，以及相關(guān)臨床研究數(shù)據(jù)的進(jìn)一步挖掘，不斷向其他腫瘤相關(guān)領(lǐng)域做拓展性研究，這是非常具有戰(zhàn)略性意義和引領(lǐng)效果的。”

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