說起地中海，人們首先想到的或許是海風(fēng)愜意、建筑宏偉的旅游景點，但其實一種以它為名的基因遺傳疾病，更需要大家的關(guān)注與重視，那便是地中海貧血。

2021年5月8日是第28個世界地貧日，為了讓廣大群眾更好的了解地貧防治知識，廣東省地中海貧血防治協(xié)會聯(lián)合南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院在兒科樓舉辦了“防治地貧 健康孕育”——2021年世界地中海貧血日關(guān)愛義診活動。來自兒科、婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷、遺傳學(xué)等不同領(lǐng)域的十幾名專家組團為群眾答疑解惑，呼吁人們重視并正確預(yù)防地貧、關(guān)愛地貧患者。

難度大、花費高，重型地貧治療困難重重

地中海貧血因最早于地中海地區(qū)被發(fā)現(xiàn)而得名，但這并不意味著它只在地中海地區(qū)出現(xiàn)。事實上地中海貧血是全球分布最廣、累計人群最多的一種單基因病。在我國長江以南地區(qū)，地中海貧血較為多見，其中尤以廣東、廣西以及海南最為多見。廣東省地中海貧血防治協(xié)會會長吳學(xué)東教授表示，全國約有3000萬地中海貧血基因攜帶者，其中廣東省約占一半，相當(dāng)于每6個人當(dāng)中就有一位地貧基因攜帶者。

吳學(xué)東教授發(fā)表講話

輕型地貧患者往往沒有明顯癥狀，表現(xiàn)跟普通人無異，能夠正常的參與工作和生活，而重型地貧大多數(shù)自出生時就會發(fā)病，若不進(jìn)行有效治療，活不過十歲。治療重型地貧，往往需要終生進(jìn)行輸血和排鐵，而平均每位重型地貧患者堅持治療到四十歲，所需花費就高達(dá)三四百萬。重型地貧給患者帶來痛苦的同時，無疑也給家庭及社會帶來重大的負(fù)擔(dān)。

想要根治地貧，造血干細(xì)胞移植手術(shù)是目前唯一的方法，然而，6位數(shù)的手術(shù)費用、困難的骨髓配型、醫(yī)院有限的移植手術(shù)承載量使得多數(shù)患者只能長時間等待，每位患者從登記申請到完成手術(shù)治療往往需要三到五年；此外基因療法是治療地貧的一個新方向，但目前此類方法尚處于實驗研究階段，還未能廣泛應(yīng)用于臨床治療中。

蘭和魁教授發(fā)表講話

對于重度地貧患者而言，身體的影響還只是一部分，其心理的健康也是不容忽視的。珠江醫(yī)院兒科中心小兒腫瘤科主任蘭和魁教授表示，臨床中不少地貧患者會因疾病帶來的各種影響，產(chǎn)生自卑、孤獨、抑郁等不良情緒，甚至部分患者會有輕生念頭。因此，給予地貧患者更多地關(guān)愛，有助于提高他們的生活質(zhì)量，幫助其更好的融入社會，這一點對于地貧的治療也相當(dāng)重要。

預(yù)防重度地貧，需重視三項檢查

地貧雖然難治，但卻可防可控。

“只要重視婚前檢查、孕前檢查以及產(chǎn)前篩查和診斷這三道大關(guān)，就可有效減少重度地貧患兒的出生?！碧m和魁教授解釋，如果父母雙方均為地貧基因攜帶者，在母親妊娠第12周后需做胎兒地貧基因檢測，如果為純合子或雙重雜合子，則建議終止妊娠。

地貧是基因異常所致，絕大多數(shù)的地貧患兒的父母攜帶地貧基因。如果夫婦雙方均不攜帶地貧基因，孕育的孩子也不會攜帶該種基因。若夫妻雙方一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，孩子將有50%機會成為基因攜帶者。若夫妻雙方都是地貧同一類型基因攜帶者，每次懷孕，他們的孩子25%正常，50%為基因攜帶者，25%為重度地貧。

如何發(fā)現(xiàn)自己是否有攜帶地貧基因呢？可以通過血常規(guī)和血紅蛋白電游檢查來進(jìn)行初步篩查，當(dāng)篩查結(jié)果異常時，則可以通過基因檢測進(jìn)一步明確診斷。

若診斷為夫妻攜帶同型地貧基因攜帶者，那么他們的胎兒就需要接受地貧產(chǎn)前診斷。若胎兒診斷為正常、地貧基因攜帶者或輕型地貧者可以繼續(xù)妊娠，當(dāng)胎兒診斷為中重度地貧，則由胎兒父母自愿選擇終止妊娠。需要注意的是，診斷為非同型地貧基因攜帶者的夫妻，也是可以正常生育的，其每次生育，有50%概率生出正常的孩子，25%概率生出輕型α地貧，25%概率生出輕型β地貧。

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