肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又稱為Wilson病（Wilson Disease，WD）。是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節(jié)損害為主的腦變性疾病為特點，對肝豆狀核變性發(fā)病機制的認識已深入到分子水平。WD的世界范圍發(fā)病率為1/30 000～1/100 000，致病基因攜帶者約為1/90。本病在中國較多見。WD好發(fā)于青少年，男性比女性稍多，如不恰當治療將會致殘甚至死亡。WD也是至今少數幾種可治的神經遺傳病之一，關鍵是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

防治本病應及早確診及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況注意減少食物含銅量（<1mg/d）限制含銅多的飲食如堅果類巧克力豌豆蠶豆玉米香菇貝殼和螺類蜜糖動物肝和血等高氨基酸高蛋白飲食能促進尿銅排泄。

對WD患者的家族成員測定血清銅藍蛋白血清銅尿銅及體外培養(yǎng)皮膚成纖維細胞的含銅量有助于發(fā)現(xiàn)WD癥狀前純合子及雜合子發(fā)現(xiàn)癥狀前純合子可以及早治療雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發(fā)生純合子產前檢查如發(fā)現(xiàn)為純合子應終止妊娠以杜絕患者的來源。