2024年5月8日是第31個“世界地貧日”，主題是“關注地貧，篩診治并重”，南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院兒科、婦產(chǎn)科聯(lián)合舉辦舉行世界地貧日大型義診活動。廣東省地中海貧血防治協(xié)會會長、南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院兒科教研室主任吳學東表示，廣東屬于地貧高發(fā)地區(qū)之一，基因攜帶率約為16.8%，平均每六個廣東人就有一人攜帶地貧相關基因。他提醒，地貧篩查簡單易行，新婚及備孕夫婦要重視地貧篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。

廣東省90%以上的重型地貧兒產(chǎn)前得到干預

吳學東介紹，地中海貧血被世界衛(wèi)生組織列為危害人類健康的6種常見遺傳病之一。全球范圍內大約有3.5億人為地貧攜帶者，而在我國，福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南、香港等長江以南省份地貧高發(fā)，其中廣西、廣東、海南發(fā)病率最高。

“就廣東省而言，倘若未進行防控，每年全省重型地貧新增長人數(shù)占新生兒總數(shù)的4/萬、中間型地貧新增人數(shù)占新生兒總數(shù)的16.5/萬，地貧的高發(fā)會嚴重影響我省的出生人口素質?！眳菍W東介紹，廣東省在地貧防控方面取得了顯著成效。通過建立婚前孕前篩查、產(chǎn)前篩查診斷、新生兒篩查的三級防控體系，重度地貧患兒的產(chǎn)前干預率達到90%以上。

據(jù)了解，2012年起廣東省實施廣東省地貧綜合防控項目，每年投入3500萬元，支持粵東粵西粵北地區(qū)地貧項目建設和孕前、產(chǎn)前干預，全面實施地貧防控工作。吳學東表示，目前廣東省現(xiàn)存重型地貧患兒約2000人左右。2015年前，南方醫(yī)院兒科重型地貧患兒建檔約300人每年，目前南方醫(yī)院兒科重型地貧患兒建檔約30人每年，逐年下降。

南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院婦產(chǎn)科學科帶頭人、主任醫(yī)師鐘梅介紹，據(jù)南方醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心統(tǒng)計，近三年該院阻斷了84例重型地貧患兒的出生，十余年來已阻止了近千例重型地貧患兒的出生。

基因治療有望成為大齡重型地貧患者根治的希望

吳學東教授介紹， 目前針對重型β地貧的治療方法主要有以下3種：

1、終生進行維持的規(guī)范性輸血和除鐵治療；

2、造血干細胞移植。其是目前治愈重型β地貧最有效的方法，根據(jù)干細胞來源分為骨髓移植、外周血干細胞移植和臍帶血移植。至2024年4月，南方醫(yī)院完成重型地中海貧血造血干細胞移植942例。廣東省其他醫(yī)院累計共完成地中海貧血造血干細胞移植1500例左右，現(xiàn)存病人約2000人左右。然而，造血干細胞移植需要依賴配型和患者的身體狀況，且存在配型成功率低、費用高、年齡限制等問題。因此，有條件患兒應盡早接受造血干細胞移植，一般在2-6歲，年齡越小，移植效果越好；

3、基因治療。目前基因治療取得了比較好的效果，大部分能夠脫離輸血，為不適合做造血干細胞移植的大齡重型地貧患者提供了一個新的治療手段，南方醫(yī)院兒科也有一例基因治療的病人已經(jīng)擺脫了輸血。未來，基因治療有可能成為治愈大齡重型β地中海貧血的新希望。

篩診治三步并重 共建地貧防治體系

地貧雖難治但可防。吳學東表示，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，通過醫(yī)學干預措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。目前我國十個重點省市已構建了婚前孕前優(yōu)生檢査-胚胎植入前遺傳學檢測診斷-產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷-新生兒檢測與診斷的地中海盆血三級防控體系，建立了省-地市-縣出生缺陷三級防控協(xié)同網(wǎng)絡。

“地貧篩查通常包括血常規(guī)、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結果提示可疑地貧，需要進一步進行地貧基因檢測明確是否為地貧以及是哪一類型地貧?！眳菍W東介紹，針對有孕育重型地貧胎兒風險的夫婦開展遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，是避免重型地貧兒出生行之有效的方法。

一般通過婚前孕前優(yōu)生檢查，檢出攜帶同類型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風險夫婦，將指導這些夫婦每次懷孕后盡早接受產(chǎn)前診斷，采集胎兒的遺傳物質（DNA）對胎兒進行基因診斷，確認胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。

“夫婦雙方只有一方有地貧，或者一方為α地貧、另一方為β地貧，則不會孕育中重型地貧兒，可以正常妊娠并做好孕期保健。若夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，可以通過產(chǎn)前診斷或者第三代試管嬰兒孕育健康寶寶?！眳菍W東解釋，胚胎植入前遺傳學診斷是可供地貧生育高風險家庭選擇的一種重要的優(yōu)生方式，可避免妊娠重型地貧兒。

作為全國地中海貧血防治協(xié)作網(wǎng)辦公室負責人，吳學東教授表示，地貧的防控工作不僅關乎個人健康，更關乎家庭幸福和社會和諧，對降低中國人口出生缺陷、提高人口素質有很大的幫助。他呼吁社會應該對地貧的相關知識進行大力科普和宣傳教育、讓基層群眾、尤其是地貧高發(fā)區(qū)的群眾，普遍且深入地了解地中海貧血病的病因、臨床癥狀、遺傳規(guī)律和治療方案。