地中海貧血在臨床上的癥狀表現(xiàn)存在明顯的個(gè)體差異，很多患者在嬰幼兒期間就有可能出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀表現(xiàn)，比如全身的蒼白精神萎靡，全身乏力以及食欲不振等癥狀表現(xiàn)，部分患者因?yàn)榘Y狀表現(xiàn)比較輕，不會(huì)影響日常的工作和生活，對(duì)于地中海貧血需要患者根據(jù)臨床癥狀表現(xiàn)及時(shí)到醫(yī)院接受正規(guī)的檢查和治療。針對(duì)地中海貧血的含義以及體檢時(shí)抽血能否查出評(píng)選，我們特邀請(qǐng)南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院副主任醫(yī)師黃睿為我們做專(zhuān)項(xiàng)解讀。

什么是地中海貧血？

地中海貧血是一種遺傳病，是指由于基因發(fā)生突變或缺失，導(dǎo)致血紅蛋白的合成障礙所引起的貧血，可分為α地中海貧血和β地中海貧血。地中海貧血患者其父母一方或者雙方存在基因缺陷，但輕度地中海貧血患者為基因攜帶者，不出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀，或者癥狀比較輕微，因此需要到醫(yī)院進(jìn)行相應(yīng)檢查才能診斷。

體檢時(shí)抽血能查出貧血嗎？

貧血可以通過(guò)檢查血常規(guī)得到確診，同時(shí)可以判斷貧血的嚴(yán)重程度。通常男性的血紅蛋白小于120 g/L、非妊娠女性小于110 g/L、妊娠女性小于100 g/L可診斷為貧血。血紅蛋白大于90g/L是輕度貧血，60-90g/L是中度，30-60g/L是重度，小于30g/L是極重度貧血。

地中海貧血在臨床上屬于免疫系統(tǒng)缺陷疾病發(fā)病的，主要因素是遺傳因素，對(duì)于家族中有地中海貧血的患者，建議家族中的其他成員及時(shí)到醫(yī)院接受正規(guī)的檢查，如果發(fā)現(xiàn)地中海貧血的疾病是及時(shí)接受治療，避免病情加重危及生命健康。地中海貧血的治療，臨床上主要以藥物治療為主，患者需要定期到醫(yī)院接受檢查，醫(yī)師會(huì)根據(jù)檢查的結(jié)果及時(shí)調(diào)整治療方案，保證患者生活質(zhì)量，盡可能的降低對(duì)患者工作和生活的影響。地中海貧血的治療，建議及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的血液病科進(jìn)行治療，如果沒(méi)有科血液病科，也可以選擇一般的內(nèi)科進(jìn)行治療。