原發(fā)性二尖瓣脫垂綜合征是一種先天性結締組織疾病，其確切病因尚未明了?？砂l(fā)生于各年齡組，較多發(fā)生于女性，以14～30歲女性最多。三分患者無其它器質性心臟病而僅以二尖瓣脫垂為臨床表現(xiàn)，亦可見于馬凡綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結節(jié)性多動脈炎等患者，以后葉脫垂多見。在某些病人中為遺傳性膠原組織異常，電子顯微鏡下表現(xiàn)為Ⅲ型膠原纖維生成減少和斷裂，結締組織中心的膠原纖維進行性變性，纖維素沉積；彈力纖維離斷和溶解。

（一）充血性心力衰竭：嚴重的二尖瓣關閉不全導致進行充血性心力衰竭，系瓣環(huán)擴大和腱索逐漸拉長，二尖瓣返流逐漸加重所致；亦可急性發(fā)生，多在腱索斷裂或并發(fā)感染性心內膜炎時出現(xiàn)。

（二）感染性心內膜炎：多見于男性和45歲以上者，發(fā)生率1%～10%。凡僅有孤立性喀喇音者出現(xiàn)收縮期雜音或雜音時限延長且出現(xiàn)原因不明的發(fā)熱者，應考慮感染性心內膜炎可能。細菌性心內膜炎二尖瓣脫垂作為基礎病因易合并心內膜炎（11%）。病理常見瓣葉增厚、變形，贅生物形成，瓣膜破裂、穿孔，部分腱索可斷裂。有心臟病理雜音者伴心內膜炎的幾率較無心臟病理雜音者高35倍。

（三）心律失常和猝死：二尖瓣脫垂患者易發(fā)生心律失常，一般對健康無影響。以室性心律失常最多見，發(fā)生率達50%以上。陣發(fā)性室上性心動過速亦較常見。機理不明，可能與二尖瓣葉，乳頭肌腱索的牽拉，或交感神經活性升高有關。猝死偶可發(fā)生，下列情況下猝死的危險性較大：嚴重二尖瓣脫垂伴左心室功能失代償；復雜室性心律失常；QT間期顯著延長；心室晚電位陽性；心房撲動或顫動伴預激綜合征；年輕女性有黑蒙、暈厥史伴呼吸困難。

（四）一過性腦缺血和栓塞：多由于腦栓塞所致，45歲以下的二尖瓣脫垂患者發(fā)生率可達40%。研究表明二尖瓣脫垂患者常伴有血小板活性的增高。此外，二尖瓣心房面和腱索與左心室壁摩擦導致的左心內膜纖維化，易致血栓形成。血栓脫落可引起腦栓塞，視網(wǎng)膜動脈栓塞，及體循環(huán)（冠狀動脈，腎動脈，脾動脈，腸系膜動脈等）栓塞。陣發(fā)性心房顫動常是腦栓塞的先兆。

（五）二尖瓣關閉不全：二尖瓣脫垂易并發(fā)二尖瓣關閉不全，當二尖瓣脫垂綜合征患者存在瓣環(huán)增大、腱索延長、瓣膜破潰（心內膜炎）時，可出現(xiàn)具有血流動力學意義的二尖瓣關閉不全。嚴重二尖瓣關閉不全時應考慮給予外科手術治療。

預防常識

二尖瓣脫垂是由于二尖瓣脫垂入左房所致，其主要并發(fā)癥有感染性心內膜炎，進行性二尖瓣關閉不全，腱索斷裂、心律失常，體循環(huán)栓塞和猝死，但早年死亡率并不常見，超聲心動圖檢查最有意義，對有心律失常者，應做ECG檢查及動態(tài)ECG檢查，治療可選用普奈洛爾、倍他樂克等藥物。