黏多糖病應(yīng)該如何進(jìn)行預(yù)防呢
黏多糖病是什么?黏多糖?。╩ucopolysaccharidosis,MPS)是一組先天性遺傳病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不同組織,造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。那么黏多糖病應(yīng)該如何進(jìn)行預(yù)防呢?
預(yù)防:
黏多糖增多癥是一組先天性黏多糖代謝障礙性疾病,屬于溶酶體疾病。
粘多糖沉積病是由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致,除了遵從婚姻法規(guī)定,避免近親結(jié)婚,減少后代遺傳病發(fā)病率外,無(wú)有效預(yù)防措施。
據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì),國(guó)外已有幾十例靠骨髓移植治療而成功的例子,如果手術(shù)成功的話可以成功解除臟器衰竭的危險(xiǎn),雖然孩子的智力發(fā)育、骨骼生長(zhǎng)可能會(huì)比正常同齡人稍遜,但是過(guò)正常人的生活還是沒(méi)有問(wèn)題的。
家庭中有未發(fā)病的同胞兄妹,應(yīng)定期檢查,以便做出早期診斷。家庭如需生育第2胎,應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,有條件可做產(chǎn)前診斷。所有黏多糖病各型大部分可進(jìn)行羊水細(xì)胞cDNA基因分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷,必要時(shí)終止妊娠。
(責(zé)任編輯:梁土清 )
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