異常血紅蛋白病是由于遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）致珠蛋白肽鏈結構異常或合成障礙，一種或一種以上結構異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白，這樣一組疾病稱之為異常血紅蛋白病。血紅蛋白變異百分之九十以上表現為單個氨基酸替代，其余少見異常包括雙氨基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結構改變可導致血紅蛋白功能和理化性質的變化或異常。結構異?？砂l(fā)生于任一種珠蛋白鏈，但以β珠蛋白鏈受累為常見，異常血紅蛋白病的蛋白表型均以其基因變異為基礎。那么，血紅蛋白異常的病因有哪些？

大多數異常血紅蛋白是一種珠蛋白鏈中僅有一個氨基酸發(fā)生了替代，少數可發(fā)生氨基酸缺失、鏈延伸、鏈融合或2—3個氨基酸替代。全世界范圍內經結構分析，異常血紅蛋白迄今已達500多種，但多數異常血紅蛋白不伴生理功能改變。世界衛(wèi)生組織估計全球約有一億人攜帶血紅蛋白病基因。我國血紅蛋白協作組調查，異常血紅蛋白病的發(fā)生率為0.29%。中國各地和海外華僑中發(fā)現異常血紅蛋白已有7余種，分布于幾十個民族中。但僅1/5異常血紅蛋白有生理功能改變，并產生癥狀。

癥狀如下：

一、多聚血紅蛋白患者除出生后3—4個月即有黃疸、貧血及肝脾腫大外，發(fā)育較差。由鐮狀細胞阻塞微循環(huán)而引起的臟器功能障礙可表現為腹痛、氣急、腎區(qū)痛和血尿?；颊叱Ｒ蛟僬衔Ｏ?、貧血加重，并發(fā)感染而死亡。HbS雜合子（鐮狀細胞特征）患者，由于紅細胞內HbS濃度較低，除在缺氧情況下一般不發(fā)生鐮變，也不發(fā)生貧血。臨床無癥狀或僅偶有血尿、脾梗塞等表現。HbC多見于非洲黑人，中國尚無報道。純合子中血紅蛋白也可形成結晶?；颊呖蔁o癥狀或有輕度溶血性貧血。脾可腫大。血片中靶形紅細胞增多。雜合子者無貧血。

二、不穩(wěn)定血紅蛋白本癥患者貧血輕重不一，也可無貧血及其他臨床癥狀。

三、血紅蛋白M患者常無癥狀，臨床有發(fā)紺，但高鐵血紅蛋白一般不超過30%。溶血多不明顯，紅細胞內也不形成因海因小體。

四、氧親和力異常的血紅蛋白重者可引起組織缺氧和代償性紅細胞增多癥。白細胞和血小板均不增多，家族中有同樣疾病患者。