混合性結(jié)締組織病是一種新的結(jié)締組織病，其特征為臨床具有類似于紅斑狼瘡、系統(tǒng)性硬化癥、多發(fā)性肌炎和皮肌炎以及類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的混合性表現(xiàn)。對于混合性結(jié)締組織病的患者來說，出現(xiàn)的臨床癥狀是各不相同的，但大體上有以下癥狀：

1、60%的患者最終發(fā)展為明確的關(guān)節(jié)炎

幾乎所有患者都有關(guān)節(jié)疼痛和發(fā)僵。通常伴有RA常見的關(guān)節(jié)變形，但有些患者也可見關(guān)節(jié)邊緣侵蝕和關(guān)節(jié)破壞。少數(shù)患者可出現(xiàn)肋骨侵蝕性改變和屈肌腱鞘炎。

2、大多數(shù)患者出現(xiàn)皮膚粘膜

大多數(shù)患者在病程中出現(xiàn)皮膚粘膜病變。雷諾現(xiàn)象伴手指腫脹、變粗，全手水腫有時是MCTD患者最常見和最早的表現(xiàn)。有些患者的皮膚病變表現(xiàn)為狼瘡樣皮疹，尤其是顴部紅斑和盤狀斑塊。粘膜損害包括頰粘膜潰瘍，干燥性復(fù)合性口生殖器潰瘍和鼻中隔穿孔。前臂屈肌，手、足伸肌和跟腱可出現(xiàn)腱鞘周圍及皮下結(jié)節(jié)。硬斑病少見。96%以上的MCTD患者的指紋圖形由正常尖形變成半圓形。

3、肌肉病變

肌痛是MCTD常見的癥狀，但大多數(shù)患者沒有明確的肌無力、肌電圖異?；蚣∶傅母淖?。有明確炎性肌病的MCTD患者，有時伴高熱，其在臨床和組織學(xué)方面與PM相同，表明疾病活動。

4、20%的患者ECG不正常

最常見的改變是右心室肥厚，右心房增大和室間傳導(dǎo)損害。10-30%的患者出現(xiàn)心包炎，是心臟受累最常見的臨床表現(xiàn)，心包填塞少見。早期檢測有無肺動脈高壓對開始早期治療很重要。超聲多譜勒估測右室收縮壓能檢測到亞臨床的肺動脈高壓。以下6條標準中如果具備4條或更多，則可診斷肺動脈高壓。

5、肺臟

85%的MCTD患者有肺部受累的證據(jù)，但大多數(shù)患者沒有癥狀。癥狀包括呼吸困難、胸痛及咳嗽。胸部放射線檢查異常表現(xiàn)包括間質(zhì)性改變、胸膜滲出、肺浸潤和胸膜增厚。最具有鑒別意義的肺功能實驗是一次呼吸CO的彌散功能。間質(zhì)性肺部疾病通常呈進行性加重，有效容積和肺泡氣體交換減少。肺出血也偶有報道。

6、腎臟

25%患者有腎臟損害。高滴度的抗u1RNP抗體對彌漫性腎小球腎炎的進展有相對保護作用。彌漫性腎小球腎炎和實質(zhì)間質(zhì)性病變在MCTD很少發(fā)生，通常為膜性腎小球腎炎。有時也可引起腎病綜合征，但大多數(shù)患者沒有癥狀。有些患者出現(xiàn)腎血管性高血壓危象，與硬皮病腎危像類似。長期腎臟病變可引起淀粉樣變和腎功能不全。

7、胃腸道

胃腸道受累是有SSc表現(xiàn)的MCTD患者的主要特征。65%以上的患者有癥狀和食道壓力改變，與皮膚損傷的嚴重程度無關(guān)。腹痛可能是由于腸道蠕動減少、漿膜炎、腸系膜血管炎、結(jié)腸穿孔或胰腺炎。

8、神經(jīng)系統(tǒng)

頭痛是常見癥狀，多數(shù)患者可能是血管性頭痛。有些患者頭痛伴發(fā)熱，有時伴肌痛，有些表現(xiàn)象病毒感染后遺癥。這些患者中有些出現(xiàn)腦膜刺激征，腦脊液檢查顯示無菌性腦膜炎。

9、血管

毛細血管擴張常見，多見于面部和甲皺襞上部。中小血管內(nèi)膜輕度增生和中層肥厚是MCTD特征性的血管病變，組織學(xué)改變與SSc所見相似。

10、75%的患者有貧血

表現(xiàn)為慢性炎癥性貧血。這與疾病活動有關(guān)。血小板減少，血栓性血小板減少性紫癜，紅細胞發(fā)育不全相對少見。