隨著經(jīng)濟發(fā)展，人們對健康要求的提高和我國大力提倡建設(shè)和諧社會的要求，我省在常見病、多發(fā)病領(lǐng)域的醫(yī)療防治體系逐漸建立和完善，罕見病的醫(yī)療防治問題凸顯出來。罕見病是以發(fā)病率定義的，國際上認定的罕見病多達8000種，雖然每種疾病的發(fā)病率低，但由于罕見疾病種類多，我國人口基數(shù)大，因此患者總?cè)后w不少，嚴重影響患者身心健康及人口素質(zhì)。進入21世紀后，罕見病的防治受到社會各界人士越來越多的關(guān)注，圍繞罕見病防治及其基本醫(yī)療保障政策的討論也越來越受到重視，上海、北京、山東先后成立了罕見病學(xué)分會。

我國罕見病事業(yè)尚處于起步階段，社會對罕見病的認知不夠、預(yù)防意識有待加強。大部分醫(yī)務(wù)人員對罕見病缺乏診斷治療經(jīng)驗和研究，誤診率高，對患者束手無策。而多數(shù)罕見病患者對自己的疾病了解甚少，不知如何治療及預(yù)防，備受疾病折磨。

罕見病大多被誤診誤治，患者家族常因缺少醫(yī)學(xué)遺傳常識，常多人患病，因貧窮生病，因病加重貧窮，患者經(jīng)常較多怨氣，是重大醫(yī)療糾紛隱患。罕見病的診斷常常依賴先進的儀器及實驗設(shè)備，如代謝產(chǎn)物分析、基因分析、酶學(xué)分析或組織活檢蛋白分析等，而我國醫(yī)療行政管理部門確沒有相應(yīng)檢驗許可規(guī)范。

在藥物治療上，罕見病藥物又稱孤兒藥，因研發(fā)成本高、使用量少，因此價格昂貴，更重要的是，我國目前缺乏醫(yī)療上的專門管理和制度上的明確保障，高昂的治療費用讓很多家庭無力承擔(dān)。因此，在全國“兩會”上，連續(xù)七年有人大、政協(xié)代表提交了關(guān)于罕見病防治的議案或提案。衛(wèi)生部部長陳竺也曾在公開會議上提出，要對“孤兒藥”實行統(tǒng)一管理，人保部則開始向臨床醫(yī)生了解罕見病患者的診療狀況，政府“十二五”規(guī)劃也將罕見病納入文件內(nèi)容當(dāng)中。罕見病及其防治、治療正成為醫(yī)學(xué)乃至全社會關(guān)注的領(lǐng)域，為促進全社會對罕見病及相關(guān)知識的認識與普及，推進罕見病的防治工作具有里程碑意義。

2010年，全國首家罕見疾病防治協(xié)會――山東省罕見疾病防治協(xié)會，并成立了山東省醫(yī)學(xué)會罕見疾病?？品謺M建了全國唯一一家以罕少見病為主要研究方向的重點實驗室――山東省罕少見病重點實驗室；2011年2月28日，上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺匠闪?，2012年北京申請成立北京市醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會。

廣東省罕見病專業(yè)現(xiàn)狀

經(jīng)過半年的籌備，廣東省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會終于在2013年6月29日成立，第一屆委員會共有委員59名，分會常委班子將帶領(lǐng)廣東省罕見病領(lǐng)域的精英學(xué)者，通過廣東省醫(yī)學(xué)會的學(xué)術(shù)交流平臺，努力提升廣東省罕見病學(xué)科建設(shè)水平，使廣東省罕見病學(xué)科始終走在全國的前列。

1、專業(yè)團隊

近十多年，廣東省多家醫(yī)療機構(gòu)一直致力于積極開展罕見病的實驗室診斷、治療和研究項目，并對其中可治療性疾病進行治療，開展形式多樣的各種學(xué)術(shù)活動，宣傳和普及罕見病知識，一批臨床、檢驗、公共衛(wèi)生專業(yè)學(xué)者得到成長，并得到國內(nèi)外同行認可。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)分泌代謝科長期從事遺傳代謝病臨床研究，專科實驗室為廣東省“十二五”“小兒遺傳病研究重點實驗室，目前可從代謝產(chǎn)物、酶學(xué)、基因水平確診近70種罕見遺傳病，是華南地區(qū)規(guī)模最大的小兒遺傳代謝病診治中心；廣州醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院廣州呼吸疾病研究所淋巴管肌瘤病（LAM）?？崎T診于2011年11月16日正式掛牌成立，成為國內(nèi)第3家LAM?？崎T診；中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科可從基因水平上診斷出數(shù)十種罕見病神經(jīng)遺傳?。霍吣洗髮W(xué)醫(yī)學(xué)院一直致力于罕見病流行病學(xué)研究。目前，我省已具備了開展“罕見病”診斷和治療有關(guān)科研活動的基本條件及學(xué)術(shù)團隊。

2、罕見病診斷與治療水平

2009年，中華慈善總會罕見病救助公益基金建立；2009年1月9日，《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》正式頒布實施，并將罕見病用藥審批列入特殊審批范圍。近年，我省多個醫(yī)院的專家一直在研發(fā)與引進罕見病的診斷與治療方法，在多個基金及熱心人士的幫助之下，多種在我國一直被認為“無藥可治”的罕見病的患者得到了治療，如異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、粘多糖病、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等患者進行了骨髓移植治療，少數(shù)戈謝病患者開始了酶替代治療等，使國內(nèi)罕見病患者看到了曙光。

3、罕見病學(xué)術(shù)研究地位

近年，廣東省多個罕見病相關(guān)的研究課題得到了國家或省部級以上基金的資助，并在國內(nèi)外核心刊物上發(fā)表數(shù)百篇相關(guān)文獻，取得了重大的研究成果，推動罕見病的防治研究。罕見病已逐步形成了相對獨立的學(xué)科體系，形成了一支與國際接軌的覆蓋全省的罕見病防治的學(xué)術(shù)隊伍，其中包括廣州、深圳等學(xué)術(shù)造詣較深的學(xué)科帶頭人、科技骨干和一批熱心學(xué)會工作的醫(yī)學(xué)會會員隊伍，具備獨立開展國內(nèi)外學(xué)術(shù)活動的能力。

4、罕見病防范基礎(chǔ)

2008年，廣東省全面啟動新生兒疾病的篩查，建立了新生兒遺產(chǎn)代謝病篩查三級網(wǎng)絡(luò)，有助于日后開展的罕見病篩查，減少罕見病的發(fā)生。近年來我省多家醫(yī)院建立產(chǎn)前診斷中心，對各種高危因素評估或發(fā)育異常胎兒的產(chǎn)前診斷與預(yù)后評估、監(jiān)控，減少罕見病的發(fā)生率。完善的篩查網(wǎng)絡(luò)可有效促進罕見病的篩查防范。