慢性淋巴細(xì)胞白血病主要依靠血常規(guī)、骨髓穿刺活檢來診斷的。血常規(guī)通過得出血象，主觀察白細(xì)胞數(shù)目是否增多，早期可有輕度紅細(xì)胞減少，隨病情進(jìn)展，紅細(xì)胞和血小板均可減少。骨髓象增生明顯或極度活躍、活檢可呈結(jié)節(jié)性、間質(zhì)性或彌漫性浸潤，則可確診。另外還有免疫學(xué)檢查的血免疫球蛋白減少；細(xì)胞遺傳學(xué)中12號染色體三倍體、13 q14-23.1的缺失、14號染色體的異常。

1、血象

白細(xì)胞增多是本病的特點，最突出的發(fā)現(xiàn)是小淋巴細(xì)胞增多，白細(xì)胞計數(shù)大多在15～50×109/L，少數(shù)可超過100×109/L。早期、小淋巴細(xì)胞占白細(xì)胞的65%～75%，晚期90%～98%，其形態(tài)與正常的小淋巴細(xì)胞難以區(qū)別。中性粒細(xì)胞和其他正常白細(xì)胞均顯著減少。早期，貧血可不存在，以后逐漸加重，晚期貧血可以很嚴(yán)重，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，血清膽紅素增加。晚期血小板計數(shù)常減低。

2、免疫學(xué)檢查

95%～98%的CLL表達(dá)B淋巴細(xì)胞表面抗原CD19和CD20，其中絕大多數(shù)同時表達(dá)CDs抗原，2%～5%的CLL表達(dá)T淋巴細(xì)胞表面抗原CD3、CD4或CDs;50%～70%患者血清γ-球蛋白減低，少數(shù)為無丙種球蛋白血癥；5%患者血清中存在單克隆免疫球蛋白；20%患者抗人球蛋白試驗陽性。常有自身免疫性溶血。

3、骨髓象

早期白血病細(xì)胞僅在少數(shù)骨髓腔內(nèi)出現(xiàn)，因此，早期骨髓象可無明顯改變；晚期正常的骨髓細(xì)胞幾乎全部被成熟的小淋巴細(xì)胞所代替，增生活躍至極度活躍，以成熟淋巴細(xì)胞增生明顯，占40%以上，原始淋巴細(xì)胞和幼稚淋巴細(xì)胞僅占5%～10%。紅系、粒系相對減少，巨核細(xì)胞正?；驕p少。

4、 細(xì)胞遺傳學(xué)

50%的CLL具有克隆性細(xì)胞遺傳學(xué)異常，主要包括12號染色體三倍體，約占17%，13 q14-23.1的缺失，約占15%；其次為涉及14號染色體的異常，包括14q+、t（11；14） （q13；q32）、t（14；f8）、t（14；19）（q32；q13.1），分別累及bcl-1或PRAD1、bcl-2和bcl-3等原癌基因。此外，14%的患者具有P53抑癌基因的突變或缺失，40%患者多藥耐藥基因表達(dá)增高。