先天性膽道閉鎖的發(fā)病率在我國(guó)和日本較西方國(guó)家為高。男嬰多見(jiàn)。初生時(shí)多數(shù)未發(fā)現(xiàn)異常，胎糞正常色澤，逐步出現(xiàn)食欲不振，營(yíng)養(yǎng)不良、腹部逐漸隆起，肝臟增大，以右葉為著，晚期脾亦腫大。5、6個(gè)月后出現(xiàn)腹水，有出血傾象?？沙霈F(xiàn)食道曲張靜脈出血，肝昏迷等癥狀。如不經(jīng)治療，患兒常于1歲左右死亡，多死于肝衰竭，也有報(bào)告括至4一9歲者。

現(xiàn)有的實(shí)驗(yàn)方法較多，但特異性均差。膽道閉鎖時(shí)，血清總膽紅素增高，一分鐘膽紅素的比例亦相應(yīng)增高。堿性磷酸酶的異常高值對(duì)診斷有參考價(jià)值。Υ-谷氨酰轉(zhuǎn)酶高峰值高于300IU/L，呈持續(xù)性高水平或迅速增高狀態(tài)。5′核苷酸酶在膽管增生越顯著時(shí)水平越高，測(cè)定值>25IU/L，紅細(xì)胞過(guò)氧化氫溶血試驗(yàn)方法較為復(fù)雜，若溶血在80%以上者則屬陽(yáng)性。甲胎蛋白高峰值低于40μg/ml，其他常規(guī)肝功能檢查的結(jié)果均無(wú)鑒別意義。

對(duì)于黃疸的發(fā)病過(guò)程、糞便的色澤變化、腹部的理學(xué)檢查，應(yīng)作追跡觀察，進(jìn)行綜合分析。目前認(rèn)為下列檢查有一定的診斷價(jià)值。

1。實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）血清膽紅素動(dòng)態(tài)觀察：每周測(cè)定1次血清膽紅素，描繪成動(dòng)態(tài)曲線。如膽紅素量曲線隨病程趨向下降，則可能是肝炎；若持續(xù)上升，提示為膽道閉鎖。但重型肝炎并伴有肝外膽道阻塞時(shí)，亦可表現(xiàn)為持續(xù)上升，此時(shí)則鑒別困難。

（2）血漿低密度脂蛋白-X（LP-X）測(cè)定：LP-X在膽道梗阻時(shí)明顯升高，據(jù)研究所有膽道閉鎖病例均顯升高，在日齡較小時(shí)已表現(xiàn)出陽(yáng)性，若LP-X>5000mg/L則膽道閉鎖可能性大。新生兒肝炎病例早期呈陰性，但隨日齡增長(zhǎng)也可轉(zhuǎn)為陽(yáng)性。若出生已超過(guò)4周而Lp-X陰性，嬰兒肝炎可能性大；如>500mg/dl，則膽道閉鎖可能性大。亦可服用消膽胺4g/天，共2～3周，比較用藥前后的指標(biāo)，如含量下降則支持新生兒肝炎綜合征的診斷，若繼續(xù)上升則有膽道閉鎖可能。

2。十二指腸引流

將帶金屬頭的小兒十二指腸引流管置入十二指腸后（經(jīng)X線定位），抽吸十二指腸液，然后肌注阿托品，口服33%MgSO4，再抽吸十二指腸液，將液體做pH和膽紅素測(cè)定，若是黃色，含膽紅素，則可排除膽道閉鎖。

3。超聲顯象檢查

（1）測(cè)量進(jìn)餐前后膽囊大?。喝裟懩野l(fā)育好，進(jìn)餐后可縮小至原來(lái)體積50%以上，以嬰兒肝炎可能性大；若膽囊呈一長(zhǎng)狹空癟的囊，或探測(cè)不到應(yīng)考慮膽道閉鎖。

（2）肝門纖維塊：正常在肝十二指腸韌帶內(nèi)，門靜脈分成左右兩支進(jìn)入肝臟，而在門靜脈分支的上方為左右肝管匯合出肝門之外。嬰兒肝炎患兒此處有正常的肝管，B超下可探測(cè)到管狀結(jié)構(gòu)。膽道閉鎖患兒此處無(wú)左右肝管，為一略呈三角形的纖維塊，內(nèi)有微小膽管和結(jié)蒂組織，B超檢測(cè)為1~2cm橫徑的索狀高回聲區(qū)，二者易鑒別，準(zhǔn)確率可達(dá)90%以上。

4.99mTCM-IDA閃爍法排泄試驗(yàn) 有較高的肝細(xì)胞攝取率（48%~56%）。膽道閉鎖早期，肝細(xì)胞功能尚接近正常時(shí)，放射性藥物在注射后5min可見(jiàn)肝臟顯影，隨著動(dòng)態(tài)觀察24h，腸道未顯影。放射藥物反而經(jīng)異位途徑排出（腎、心顯影清楚）。嬰兒肝炎可見(jiàn)放射性藥物進(jìn)入腸道，有時(shí)比正常顯影時(shí)間延遲。

5.MRCP（磁共振膽道系統(tǒng)水成像） 此法分辨率高。嬰兒肝炎可見(jiàn)到肝內(nèi)膽管、左右肝管、總肝管、膽總管通暢，90%患兒可顯示膽囊在正常大小范圍，上述結(jié)構(gòu)在MRCP上表現(xiàn)為高信號(hào)。相反，膽道閉鎖患兒肝外膽管甚至膽囊也不顯示。

6。肝穿刺病理組織檢查 一般主張作肝穿刺活檢，或經(jīng)皮肝穿刺造影及活檢。新生兒肝炎的特征是小葉結(jié)構(gòu)排列不整齊、肝細(xì)胞壞死、巨細(xì)胞性變和門脈炎癥。膽道閉鎖的主要表現(xiàn)為膽小管明顯增生和膽汁栓塞、門脈區(qū)域周圍纖維化，但有的標(biāo)本亦可見(jiàn)到多核巨細(xì)胞。因此，肝活檢有時(shí)能發(fā)生診斷困難，甚至錯(cuò)誤，有10～15%病例不能憑此作出正確診斷。

7。膽汁酸定量測(cè)定 最近應(yīng)用于血紙片血清總膽汁酸定量法，膽道閉鎖時(shí)血清總膽汁酸為107～294μmol/L，一般認(rèn)為達(dá)100μmol/L都屬郁膽，同年齡無(wú)黃疸對(duì)照組僅為5～33μmol/L，平均為18μmol/L，故有診斷價(jià)值。