小腦扁桃體下疝畸形又稱為阿諾德—-奇阿畸形，這種病是由于腦結(jié)構(gòu)在胚胎期中的發(fā)育異常而造成的，是常見的先天性發(fā)育異常，且常伴其他顱頸區(qū)畸形如脊髓脊膜膨出頸椎裂和小腦發(fā)育不全等。對于其發(fā)病機制及病因，學(xué)者們也是百家爭鳴，各有看法。有學(xué)者認為是由于脊柱和脊髓的發(fā)育異常而造成的，而有的學(xué)者則認為之所以造成此病的原因是腦積水。

對于其發(fā)病機制，牽引學(xué)說是以往最為流行的觀點，認為脊柱裂，脊髓脊膜膨出的患者，由于脊髓固定在脊柱裂處，在生長發(fā)育過程中，脊柱和脊髓生長速度不同，脊髓不能按正常情況上移，造成脊髓及小腦組織向下牽移，而產(chǎn)生小腦扁桃體下疝。

也有人認為脊髓受牽拉的影響主要局限在腰骶部，胸段以上很少受累，同時脊髓栓系綜合征的患者不都合并有小腦扁桃體下疝畸形，故認為脊髓脊膜膨出與小腦扁桃體下疝無關(guān)，而是延髓，小腦，脊髓，枕骨和腦的原發(fā)性畸形，在發(fā)育過程中，后顱窩容積小，腦組織生長過度以致部分腦組織疝出枕骨大孔，小腦扁桃體下疝的同時，延髓也有不同程度的下移，嚴重者延髓可完全移位到枕骨大孔外，這樣造成了延髓背側(cè)屈曲，腦神經(jīng)，頸神經(jīng)受牽拉，脊髓受壓變扁，疝出的腦組織與脊髓及周圍結(jié)構(gòu)粘連，枕骨大孔閉塞，中腦水管或第四腦室中孔粘連閉塞，形成梗阻性腦積水，又可加重小腦扁桃體下疝，正中孔閉塞時可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸形。

另外還有人提出腦積水學(xué)說，認為小腦扁桃體下疝是由于嬰兒腦積水向下壓迫所致。