本病以男性居多，好發(fā)于兒童和青少年，約50%的病例發(fā)生于20歲之前，絕大多數(shù)病人可見頸前腫物，可發(fā)生于頸正中線自舌盲孔至胸骨切跡間的任何部位，但以舌骨上，下部位為最常見。囊腫生長緩慢，呈圓形可伴有頸部脹痛，吞咽不適，咽部異物感等局部癥狀，合并感染者可表現(xiàn)為痛性包塊或膿腫，若已形成瘺者，可見竇道，竇道中有黏液或膿性分泌物流出，感染明顯者可伴有發(fā)熱，疲乏等全身癥狀。

體檢時，在頸部中線附近可觸及腫塊，質(zhì)地軟，直徑1～5cm，圓形或橢圓形，表面光滑，邊界清楚，與表面皮膚及周圍組織無粘連，有彈性或波動感，位于舌骨以下的囊腫，舌骨體與囊腫之間可觸及堅韌的索條與舌骨體粘連，可隨伸舌運動上下移動。

甲狀舌管囊腫多發(fā)生于頸部中線或近中線處，可出現(xiàn)在舌盲孔至胸骨切跡間的任何部位，但以舌骨附近最為常見，常位于甲狀腺和舌骨之間。舌骨平面以上的囊腫多位于中線，舌骨平面以下者可居中線或偏向一側(cè)，以偏左為多。甲狀舌管囊腫通常有完整的包膜，囊壁薄，外為纖維組織包繞，內(nèi)襯有假復(fù)層纖毛柱狀上皮、扁平上皮、復(fù)層鱗狀上皮等。上皮內(nèi)有豐富的淋巴組織，合并感染時可有炎癥細(xì)胞浸潤，囊壁內(nèi)可有甲狀腺組織。囊內(nèi)容物多為粘液樣或膠凍樣物質(zhì)，其內(nèi)含有蛋白質(zhì)、膽固醇結(jié)晶等。本病也可發(fā)生癌變，1915年Ucherman首先描述了甲狀舌管囊腫癌變，至今文獻(xiàn)報道已超過150例，大部分為乳頭狀癌，也有濾泡狀癌、鱗癌等。但關(guān)于其來源仍有爭議，有人認(rèn)為是隱匿性甲狀腺癌擴散而來，也有人認(rèn)為是起源于甲狀舌管囊腫壁內(nèi)的異位甲狀腺組織。

甲狀舌管囊腫的發(fā)生與性別無顯著關(guān)系，男女均可發(fā)生；可發(fā)生于任何年齡，但以30 歲以下青少年為多見。囊腫可發(fā)生于頸前正中舌盲孔至胸骨切跡之間的任何部位，以舌骨體上下最常見，有時可偏向一側(cè)。囊腫多呈圓形，生長緩慢，多無自覺癥狀，以偶然發(fā)現(xiàn)為多。囊腫質(zhì)軟，邊界清楚，與表面皮膚和周圍組織無粘連，位于舌骨下方的囊腫，在囊腫與舌骨體之間有時可捫及一堅韌的條索狀物，囊腫可隨吞咽及伸舌等動作而上下移動；若囊腫位于舌盲孔附近時，當(dāng)其生長到一定程度可使舌根部抬高，發(fā)生吞咽、言語功能障礙。

囊腫可經(jīng)過舌盲孔與口腔相通而容易繼發(fā)感染，當(dāng)囊腫繼發(fā)感染時，可出現(xiàn)疼痛，吞咽時尤甚。頸部檢查可見囊腫表面皮膚發(fā)紅，界限不清，當(dāng)囊腫自行破潰或經(jīng)皮膚切開引流時可形成甲狀舌管瘺，此時因內(nèi)容物引流而囊腫可消失。臨床上亦可見出生后即存在的原發(fā)甲狀舌管瘺。甲狀舌管瘺的瘺口較小，長期流出淡黃色的粘液或膿性粘液，當(dāng)瘺口被阻塞時可導(dǎo)致瘺管的急性炎癥發(fā)作。