1、遺傳因素：肌營養(yǎng)不良的發(fā)病與遺傳基因的突變有關。表現為基因缺失、重復和點突變，導致所編碼的蛋白質不能生成或缺乏，從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力。

2、基因作用：如果某種肌肉的基因發(fā)生變化，就會產生變性、壞死，導致肌肉萎縮，引起肌營養(yǎng)不良。基因病變發(fā)生在眼部、咽部，就是眼咽型肌營養(yǎng)不良，病變發(fā)生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌營養(yǎng)不良，病變發(fā)生在肢體與軀體連接處，就是肢帶型肌營養(yǎng)不良，病變發(fā)生在軀干遠端，就是遠端型肌營養(yǎng)不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌營養(yǎng)不良，肌肉強直，就是肌強直型肌營養(yǎng)不良，還有先天型肌營養(yǎng)不良。

3、基因缺失：其中假肥大型肌營養(yǎng)不良的研究最為深入，已經確定是由X染色體短臂上基因缺失所致，該基因編碼為一種細胞骨架蛋白，稱為抗肌萎縮蛋白，分布在骨骼肌和心肌細胞膜上，起支架作用，可保護肌膜抵抗收縮時所產生的力不致受損?；純阂驗樵摶蛉笔?，所以不能產生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩(wěn)定，在收縮時損傷，所以出現肌肉的變性、壞死，導致肌肉萎縮、無力。