1、遺傳因素：肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病與遺傳基因的突變有關(guān)。表現(xiàn)為基因缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變，導(dǎo)致所編碼的蛋白質(zhì)不能生成或缺乏，從而引起臨床上所見(jiàn)的肌肉萎縮、無(wú)力。

2、基因作用：如果某種肌肉的基因發(fā)生變化，就會(huì)產(chǎn)生變性、壞死，導(dǎo)致肌肉萎縮，引起肌營(yíng)養(yǎng)不良?；虿∽儼l(fā)生在眼部、咽部，就是眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良，病變發(fā)生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良，病變發(fā)生在肢體與軀體連接處，就是肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良，病變發(fā)生在軀干遠(yuǎn)端，就是遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良，肌肉強(qiáng)直，就是肌強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良，還有先天型肌營(yíng)養(yǎng)不良。

3、基因缺失：其中假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的研究最為深入，已經(jīng)確定是由X染色體短臂上基因缺失所致，該基因編碼為一種細(xì)胞骨架蛋白，稱為抗肌萎縮蛋白，分布在骨骼肌和心肌細(xì)胞膜上，起支架作用，可保護(hù)肌膜抵抗收縮時(shí)所產(chǎn)生的力不致受損。患兒因?yàn)樵摶蛉笔?，所以不能產(chǎn)生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩(wěn)定，在收縮時(shí)損傷，所以出現(xiàn)肌肉的變性、壞死，導(dǎo)致肌肉萎縮、無(wú)力。