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絨毛染色體非整倍體是什么意思

2013-12-18 15:39 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：染色體異常

問(wèn)題：

絨毛染色體非整倍體是什么意思

回答1
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胡向耘副主任醫(yī)師

南昌大學(xué)第四附屬醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

你好，絨毛細(xì)胞染色體組成與胚胎一致，利用絨毛細(xì)胞作早期產(chǎn)前診斷比利用羊水能提前8周，一般正常人的染色體是23對(duì)，女性為46，XX，男性為46，XY。染色體非整倍體主要是指3、8、2三體及Turner綜合征、三倍體綜合征，XYY綜合征及Klinefelter綜合征，它是各種先天畸形的重要原因，產(chǎn)前診斷染色體非整體具有重要價(jià)值。建議您到醫(yī)院就診后聽(tīng)取醫(yī)生建議，希望能幫到您。以上是我的回答，希望對(duì)你有幫助。
2019-01-24 17:56

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回答2
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軒存旺醫(yī)師

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染色體非整倍體主要是指13、18、21三體及Turner綜合征、三倍體綜合征,XYY綜合征及Klinefelter綜合征,它是各種先天畸形的重要原因,產(chǎn)前診斷染色體非整體具有重要價(jià)值.目前已在臨床中應(yīng)用的篩查21三體征的方法為使用酶聯(lián)免疫法檢測(cè)孕婦外周血中妊娠相關(guān)血漿蛋白(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP-α),人絨毛膜促性腺激素(HCG-β)濃度值,再結(jié)合孕齡、孕周,計(jì)算其危險(xiǎn)系數(shù).因?yàn)闇y(cè)定值不具有特異性,對(duì)于高危孕婦仍需要其它方法確診.而現(xiàn)在應(yīng)用PCR方法擴(kuò)增染色體特異性短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)標(biāo)志能快速可靠診斷各種非整倍體,其所需模板DNA量少,非常適合于產(chǎn)前篩查.
2013-12-21 15:39

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