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18號(hào)染色體異常與哪5種罕見病密切相關(guān)？

2025-04-26 21:30 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

18號(hào)染色體異常與哪5種罕見病密切相關(guān)？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

張曦倩主任醫(yī)師

廣東省婦幼保健院

三級(jí)甲等

生殖健康與不孕癥科

18號(hào)染色體異常與愛德華茲綜合征、18q缺失綜合征、18p缺失綜合征、環(huán)狀18號(hào)染色體綜合征、18號(hào)染色體三體嵌合綜合征等罕見病密切相關(guān)。 1. 愛德華茲綜合征：因18號(hào)染色體三體導(dǎo)致，患者有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、器官畸形等癥狀。 2. 18q缺失綜合征：18號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失引發(fā)，表現(xiàn)為智力低下、語言發(fā)育遲緩、面部特征異常等。 3. 18p缺失綜合征：由18號(hào)染色體短臂缺失造成，可出現(xiàn)身材矮小、發(fā)育遲緩、特殊面容等情況。 4. 環(huán)狀18號(hào)染色體綜合征：18號(hào)染色體兩端斷裂后形成環(huán)狀，有生長(zhǎng)發(fā)育異常、智力障礙等表現(xiàn)。 5. 18號(hào)染色體三體嵌合綜合征：患者體內(nèi)部分細(xì)胞存在18號(hào)染色體三體，癥狀相對(duì)愛德華茲綜合征較輕，但也有發(fā)育遲緩等問題。早篩有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)18號(hào)染色體異常相關(guān)的罕見病，以便盡早采取防治措施。若懷疑存在相關(guān)問題，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查診斷。
2025-04-27 07:11

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

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