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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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嚴(yán)晉華 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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小兒黏多糖貯積?、粜褪呛币姷倪z傳病,影響多器官,治療方法有限,藥物作用有限。當(dāng)身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治,不宜自己隨意用藥。
2018-08-27 15:47
1.疾病原理:因基因突變致黏多糖代謝障礙,累及骨骼、關(guān)節(jié)、眼睛等。
2.癥狀表現(xiàn):骨骼發(fā)育異常、關(guān)節(jié)畸形、視力問題等。
3.診斷方法:基因檢測(cè)等明確診斷。
4.治療難點(diǎn):目前無特效藥物,骨髓移植和基因治療效果有限。
5.藥物選擇:暫無特效藥物,部分藥物可能緩解癥狀,如硫酸軟骨素、透明質(zhì)酸、維生素D等,但需遵醫(yī)囑。
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型治療困難,需綜合多種方法,及時(shí)就醫(yī),遵循專業(yè)建議。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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治療 除對(duì)癥處理外,無特效治療,行走困難者需矯形手術(shù)。
2016-03-17 13:55
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»
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