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軟骨發(fā)育不全

請(qǐng)百坤園的范主任幫忙解答一下專家好,我現(xiàn)在處了一個(gè)朋友,他是健康的,就是是個(gè)平足,他媽媽是先天的病,表現(xiàn)出來(lái)的癥狀就是像弱智兒童,走路說(shuō)話都不跟正常人一樣,說(shuō)話一般人聽不懂!手也不正常,頭歪眼斜的!但他媽不是精神病!倒是什么都知道!據(jù)他說(shuō)他媽是因?yàn)楫?dāng)時(shí)他姥姥懷孕的時(shí)候喝酒導(dǎo)致的!他家就他媽這樣,他舅跟姨都是正常的!沒(méi)有家族史!目前他媽媽生活能夠自理!可以走路啥的!應(yīng)該不是什么軟骨發(fā)育不全那種病吧!像這種情況,如果跟這個(gè)朋友結(jié)婚的話,生育后代會(huì)不會(huì)有影響呢?會(huì)不會(huì)遺傳呢?假如需要去醫(yī)院檢查的話,需要檢查什么呢?什么科呢?現(xiàn)在我兩感情還可以,打算今年十一訂婚,年底結(jié)婚,但是我一直很擔(dān)心這個(gè)問(wèn)題,麻煩專家給解答一下,最好詳細(xì)些!非常感謝!!!

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什么是軟骨發(fā)育不全?   軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,是侏儒中最常見的一型,主要影響長(zhǎng)骨,智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。 查看全文»

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