貓叫綜合征是怎么來(lái)的？
我家孩子最近特別反常反應(yīng)遲鈍，老覺(jué)得他和別的孩子不一樣，開(kāi)始我也沒(méi)太注意，最近帶他到醫(yī)院做了全身的檢查結(jié)果醫(yī)生說(shuō)孩子得了貓叫綜合征，這個(gè)病是怎么來(lái)的呢。
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，最為常見(jiàn)的異常表現(xiàn)：智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過(guò)低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。臉呈圓形，“滿(mǎn)月?tīng)睢?。兩眼距離過(guò)寬。外眼角往下傾斜等等的。
2016-03-09 02:06
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回答4
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-03-09 00:36
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-03-08 17:06
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好，寶寶腹瀉，建議用蒙脫石粉和貼丁桂爾臍貼。你可以可用媽咪愛(ài)1/2包，40°c以下開(kāi)水沖服，先吃，半小時(shí)后，思密達(dá)，1/3包，用開(kāi)水調(diào)成糊狀，服用，效果非常不錯(cuò)，如果還會(huì)腹瀉，就要到醫(yī)院補(bǔ)液了，防止脫水,
2016-03-08 16:30
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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家長(zhǎng)你好，“貓叫綜合征”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn)?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫，“貓叫綜合征”因此而得名。據(jù)稱(chēng)，病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。
2016-03-08 06:05
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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