需不需要做羊水穿刺細胞學遺傳學檢查
你好，我今年25周歲，前兩天查的唐氏篩查結果21-三體風險是1/60，屬于高風險，請問用做羊水穿刺細胞遺傳學檢查嗎？
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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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您好，根據你的這些以上內容的描述，你的情況應該是唐篩高風險的情況您好，你的情況進行羊水檢查是可以的，羊水檢查是經羊膜囊穿刺取羊水進行羊水分析的一種出生前的診斷方法。適應癥：胎兒成熟度的判定、處理高危妊娠需引產時；B超檢查疑有胎兒神經管缺陷等畸形或孕婦血中甲胎蛋白異常高值者；孕婦于早期感染病原體如風疹病毒、巨細胞病毒或弓形蟲感染；細胞遺傳學檢查機先天代謝異常的產前診斷，前胎為先天愚形兒或有家族史者，高齡孕婦等；懷疑為母兒血型不合。
2016-03-06 06:29
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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您好，羊水穿刺可以有助于診斷胎兒染色體遺傳病、基因病、代謝病、開放性神經管畸形等等，以減少有缺陷孩子的出生率。您好，您唐氏篩查的結果是高風險，是有做羊水穿刺的適應證的，當然該操作也有一定的風險（如羊膜炎、流產等），不做的話萬一孩子出生時有問題的話對于整個家庭和社會來說是很大的負擔，因此建議您最好還是選擇做，為了減少并發(fā)癥的發(fā)生率，一定要讓有多年經驗的醫(yī)生來做（如副主任醫(yī)師、主任醫(yī)師）。希望我的建議能對您有所幫助！
2016-03-05 21:56
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，唐氏篩查只是一種風險評估方法，不是確診方法，所以只有高風險或是低風險的概念，而沒有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低風險，一般可以比較放心，相對來說畸形的可能性小；如果是高風險，那么建議做羊水穿刺來進一步確定是否真的就是畸形兒。但是做還是不做，肯定是你自己決定，醫(yī)生并沒有強制權。羊水穿刺的安全性和成功率都達到99%，所以還是很安全的檢查方法，而且如果萬一真的是18三體綜合征，寶寶會先天的畸形和智力低下，這是不能生活自理的。
2016-03-05 16:02
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，根據你的篩查結果是21-三體風險是1/60，這個結果大于1/250的臨界值，風險相當高，所以是有必要做羊水穿刺查DNA的。1、21-三體綜合征是一種先天的染色體異常，主要表現為孩子智力的低下，存活時間長，會給家庭和社會帶來沉重的負擔。2、唐氏篩查不是一種確診方法，只是風險評估方法。所以對于風險高的，最好能夠抽羊水確診。
2016-03-05 14:02
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
