粘多糖四型12歲患兒，癥狀為:X型腿、雞...
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：粘多糖四型12歲患兒，癥狀為:X型腿、雞胸、右腳后跟走路不著地、一只眼睛斜視、頭和鼻子偏大等。目前無法根治，是否可以通過手術(shù)進行改善？在什么醫(yī)院治療比較好？曾經(jīng)治療情況和效果：不佳想得到怎樣的幫助：想正常走路、過正常人的生活
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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手術(shù)是可以改善癥狀的，.這情況最好具體看看中醫(yī)大夫，進行針灸、按摩理療等從整體上調(diào)節(jié)身體狀態(tài)，往往收到奇效，也建議服用中草藥調(diào)理，中草藥對人體安全無毒，整體上調(diào)節(jié)身體機能，
2016-03-05 23:26
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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病情分析：粘多糖病是一種罕見的代謝性遺傳疾病，發(fā)病率大概只在十萬分之一。因遺傳基因的變異，導致體內(nèi)缺少蛋白酶，無法降解身體里的粘多糖物質(zhì)，患兒在兩歲前長得特別快，但兩歲一過就開始逐漸出現(xiàn)智力障礙、生長緩慢、耳聾等癥狀，并且多在10周歲前死亡，迄今尚無有效治療方法。治療粘多糖病可以服用藥物，但是藥費昂貴且只能控制病情；也可以進行骨髓移植。治療情況：廣東省第二人民醫(yī)院血液科對一名患粘多糖病的兩歲患兒健健首次進行的骨髓移植獲得了成功，患兒姐姐的造血細胞已在患兒體內(nèi)植入并開始替代患兒自身造血。據(jù)文獻統(tǒng)計，國外已有幾十例靠骨髓移植治療而成功的例子，如果手術(shù)成功的話可以成功解除臟器衰竭的危險，雖然孩子的智力發(fā)育、骨骼生長可能會比正常同齡人稍遜，但是過正常人的生活還是沒有問題的。
2016-03-05 14:37
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