10 個(gè)月嬰兒發(fā)育遲緩確診為 PKU 怎么辦
主要癥狀:發(fā)育遲緩發(fā)病時(shí)間:10個(gè)月化驗(yàn)檢查結(jié)果:是pku
-
回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
PKU 即苯丙酮尿癥，是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病?；純喊l(fā)育遲緩，需從疾病原理、癥狀表現(xiàn)、治療方法、飲食管理、日常護(hù)理等方面綜合應(yīng)對(duì)。 1.疾病原理：由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積。 2.癥狀表現(xiàn)：除發(fā)育遲緩?fù)?，還可能有皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味等。 3.治療方法：主要是飲食治療，限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品。藥物方面，可使用四氫生物蝶呤、5-羥色胺、左旋多巴等，但需遵醫(yī)囑。 4.飲食管理：嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)攝入，選擇低苯丙氨酸的食物，如蔬菜、水果、特制面粉等。 5.日常護(hù)理：定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況，保證充足睡眠和適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。 總之，PKU 患兒的治療和管理需要家長(zhǎng)的耐心和細(xì)心，積極配合醫(yī)生，遵循治療原則，以保障孩子的健康成長(zhǎng)。
2025-02-11 03:04
-
-
回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
PKU 即苯丙酮尿癥，是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病?；純喊l(fā)育遲緩，需從疾病原理、癥狀表現(xiàn)、治療方法、飲食管理、日常護(hù)理等方面綜合應(yīng)對(duì)。 1.疾病原理：由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積。 2.癥狀表現(xiàn)：除發(fā)育遲緩?fù)猓€可能有皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味等。 3.治療方法：主要是飲食治療，限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品。藥物方面，可使用四氫生物蝶呤、5-羥色胺、左旋多巴等，但需遵醫(yī)囑。 4.飲食管理：嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)攝入，選擇低苯丙氨酸的食物，如蔬菜、水果、特制面粉等。 5.日常護(hù)理：定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況，保證充足睡眠和適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。 總之，PKU 患兒的治療和管理需要家長(zhǎng)的耐心和細(xì)心，積極配合醫(yī)生，遵循治療原則，以保障孩子的健康成長(zhǎng)。
2025-02-10 23:10
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
-
你好,你說(shuō)的情況主要是給孩子加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)調(diào)解的情況和增加微量元素的攝取量,建議到醫(yī)院實(shí)際檢查一下,根據(jù)缺乏的情況做補(bǔ)充.
2016-03-04 18:19
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
-
苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.其發(fā)病率隨種族而異,美國(guó)約為1/14000,日本1/60000,我國(guó)1/16500.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸飲食 主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個(gè)月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后. 2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.
2016-03-04 17:44
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
-
-
-
鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
-
-
-
-
顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落 詳情»
-
-
-
-
韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
-
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
