寶寶頭圓眼距寬視物不聚焦會(huì)是貓叫綜合征嗎
最近發(fā)現(xiàn)我的寶寶有點(diǎn)不大正常，總是感覺(jué)他的頭比其他的小孩子有點(diǎn)圓，而且眼距很寬。他在看東西的時(shí)候好像聚集不到一個(gè)地方一樣，醫(yī)生說(shuō)這種可能是患了貓叫綜合癥了。
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊面容、眼部異常等。其病因是5號(hào)染色體部分缺失，確診需進(jìn)行染色體核型分析等檢查。治療以對(duì)癥支持為主，包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。 1. 疾病原理：5 號(hào)染色體短臂部分缺失，導(dǎo)致多個(gè)基因功能異常，影響身體和智力發(fā)育。 2. 癥狀表現(xiàn)：特殊面容如頭圓、眼距寬，還有哭聲似貓叫、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3. 檢查方法：染色體核型分析是確診的關(guān)鍵，還可能包括心臟超聲、腦電圖等檢查。 4. 治療手段：康復(fù)訓(xùn)練如語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，以提高生活能力。藥物治療如使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物甲鈷胺、維生素 B12 等。 5. 日常護(hù)理：提供安靜舒適的環(huán)境，注意飲食營(yíng)養(yǎng)均衡，定期復(fù)查評(píng)估發(fā)育情況。 總之，寶寶出現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，明確診斷，盡早干預(yù)，以改善預(yù)后。
2025-02-10 13:57
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
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你好，所謂的貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。
2016-03-04 03:56
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，“貓叫綜合癥”是染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一，患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫。病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大也有可能會(huì)消失。希望我的回復(fù)對(duì)你有所幫助。
2016-03-03 18:16
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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